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Hyperechogener Darm in der 31. Ssw festgestellt

Frage
Sehr geehrtes Expertenteam,

Ich bin Mutter eines an CF erkrankten Kindes. Nach 12 Jahren bin ich erneut schwanger (allerdings in 2.Ehe; d. h. der Vater des Kindes ist nicht der Vater meines CF-kranken Kindes). Nun wurde leider bei der 3.großen Vorsorgeuntersuchung ein hyperechogener Darm mit dilatierten Darmschlingenfestgestellt. Das Down-Syndrom wurde bei zwei Degum II-Untersuchungen nahezu ausgeschlossen. Wie hoch ist statistisch gesehen die Wahrscheinlichkeit, bei neuem Partner und heterozygoter Mutter, ein CF-betroffenes Kind zu bekommen?

Freundliche Grüße

A. w.
Antwort
Liebe Fragende,

die Häufigkeit von Genträgern für krankheitsauslösende Mutationen im Mukoviszidosegen wird in der deutschen Bevölkerung mit „1 von 20“ abgeschätzt. Vorrausgesetzt, das Ihr zweiter Ehemann aus dieser Bevölkerungsgruppe stammt, beträgt also die Wahrscheinlichkeit, dass er eine Mukoviszidose-auslösende Mutation trägt, 1/20. Nur, wenn das der Fall sein sollte – also wenn Ihr zweiter Ehemann zufällig eine solche Mukoviszidose-auslösende Mutation trägt – gibt es die Möglichkeit, dass Ihr ungeborenes Kind eine Mukoviszidose hat (die Wahrscheinlichkeit eines mukoviszidosekranken Kindes für diesen Fall, bei dem beide Eltern Genträger sind, beträgt dann „1 von 4“, also 1/4, da es sich bei der Mukoviszidose um eine sogenante reszessive Erkrankung handelt).

Sollte Ihr zweiter Ehemann dagegen einer von den statistisch gesehenen „19 von 20“ Personen sein, die keine Mukoviszidosemutation vererben können, hat ihr ungeborenes Kind auf keinen Fall Mukoviszidose.
Das sind Zahlen, die Ihnen im konkreten Fall nicht weiterhelfen – bitte wenden Sie sich an Ihren Frauenarzt, der die Schwangerschaft betreut, um zu besprechen, welches Vorgehen nun sinnvoll ist. Einen Mukoviszidose-Gentest bei Ihrem zweiten Ehemann ist z.B. schnell möglich – man kann die meisten (leider nicht alle) mukoviszidoseauslösenden Mutationen heutzutage erkennen. In Abhängigkeit von dem klinischen Bild werden ein Fachhumangenetiker und Ihr Frauenarzt sich dann über das weitere diagnostische Vorgehen verständigen.

Mit den besten Wünschen,
Frauke Stanke
11.12.2012
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke