wahrscheinlichkeit des ausbruchs

Frage

Liebe Experten,
ich habe gestern die information erhalten dass bei meiner tochter( 7 monate) 33 mutierte gene des rh117 festgestellt wurden.test ( OLA POR).
Sie wurde als gesunder träger dieses gendefektes tituliert.sie soll nun zum schweisstest.
Was heisst das??
kann diese krankheit ausbrechen? oder nur wenn beide elternteile diesesdefekte gen vererbt haben.oder reicht ein elternteil aus um beim kind diese krankheit hervorzurufen?
(ich weiss aktuell nicht ob wir beide eltern träger sind oder nur einer von uns.)
ich finde nur infos dass beide eltern träger sein müssen dass das kind die krankeheit dann auch bekommt und nicht nur träger ist.
wenn der schweisstest denn nun auch noch positiv sein sollte , heisst das das sie dann schon Mukoviszidose hat, oder trotzdem nur gesunder träger sein kann??wie ist das denn nun wirklich.
Ich habe natürlich schreckliche angst und bin um eine schnelle antwort froh!!
Danke

Antwort

Hallo,
ohne genaue Kenntnis des Befundes lässt sich diese Frage nicht sicher beantworten. Wenn ich davon ausgehe, dass bei dem 7 Monate alten Mädchen Heterozygotie für die Mutation R117H festgestellt wurde ("gesunder Träger"), dann ist bisher molekulargenetisch keine Mukoviszidose festgestellt worden. Die Frage ist natürlich, warum überhaupt eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt wurde. Wenn klinische Auffälligkeiten bestehen, dann sollte auf jeden Fall ein Schweisstest durchgeführt werden um eine Mukoviszidose weitestgehend ausschließen zu können (oder doch zu bestätigen).
Menschen, die von einem Elternteil die Genvariante R117H geerbt haben und vom anderen Elternteil ein "gesundes" CFTR-Gen werden als gesunde Anlageträger bezeichnet. Diese gesunden Anlageträger bekommen selber keine Mukoviszidose. Da man mit dem Test auf 33 Mutationen aber nicht ausschließen kann, dass vom anderen Elternteil eine andere, durch den Test nicht erfasste Mutation im CFTR-Gen vererbt wurde, wurde hier wohl zur Sicherheit noch die Durchführung eines Schweisstests empfohlen.
Zur Genvariante R117H ist noch zu erwähnen, dass diese auf zwei genetischen Hintergründen vorkommen kann, einem sogenannten 7-T-Allel oder einem 5-T-Allel. Letzteres wäre als Mukoviszidose-Mutation zu werten, ersteres nur in seltenen Ausnahmefällen.
Ich würde Ihnen auf jeden Fall empfehlen, sich das Ergebnis der molekulargenetischen Untersuchung im Rahmen einer genetischen Beratung erläutern zu lassen. Genetische Beratungsstellen gibt es an allen Universitätskrankenhäusern. Vielerorts gibt es auch niedergelassene Fachärzte für Humangenetik.
Mit freundlichem Gruß
Prof. Dr. M. Stuhrmann-Spangenberg

19.05.2008