Kinderwunsch

Frage

Sehr geehrtes Expertenteam,
mein Mann und ich haben einen unerfüllten Kinderwunsch. Bei meinem Mann wurde eine Oligozoospermie festgestellt. Anschließend konnte eine heterozygote Mutation R553X des CFTR-Gens festgestellt werden. Leider wurde anschließend auch bei mir eine Mutation im CFTR-Gen nämlich R117H-T7 nachgewiesen. Was würde dies im Falle einer Compound-Heterozygotie bei einem möglichen gemeinsamen Kind ihrer Meinung nach zur Folge haben? Laut unserer Humangenetischen Beratung sei eine milde Form der CF möglich. Was bedeutet dies und wie sicher kann man sich dabei sein.
Vielen Dank

Antwort

Sehr geehrte Anfragerin,

bei Ihrem Mann wurde eine schwere Mutation (R553X, Stopcodon) im CFTR-Gen nachgewiesen und bei Ihnen eine leichte Mutation (R117H mit T7). Unter der Voraussetzung, dass das zweite Allel bei Ihnen beiden normal ist, werden 25% Ihrer Kinder die Allele R117H und R553X tragen und damit sogenannte Compound-Heterozygote sein (Risiko: 25% enspricht 1 in 4). Wahrscheinlich werden die meisten der Kinder trotz ihrer Compound-Heterozygotie in bezug auf eine Cystische Fibrose gesund sein, ein geringes Risiko besteht für milde Krankheitssymptome, bei Knaben kann eine CBAVD (Congenital Bilateral Aplasia of the Vas Deferens = beiseitige Fehlanlage der Samenstränge) auftreten und sehr selten können Patienten mit diesem Genotyp auch schwer erkranken.

Ich habe dazu keine genauen Zahlen gefunden. Vergleichbar ist meines Erachtens aber eine neuere französische Studie, bei der Genträger, bzw. Patienten im Rahmen des CF Netzwerkes mit der schweren Mutation ∆ F508 und der Mutation R117H erfaßt wurden (Thauvin-Robinet et al., J Med Genet 2009, 46, 752-758). Hier hatten von den zu erwartenden 3650 Genträgern 112 Personen (3,1% ) CF-bezogene Symptome, überwiegend milde, aber vereinzelt auch eine komplette CF-Symptomatik. Möglicherweise muß man bei dieser Studie mit einer gewissen Dunkelziffer rechnen, das Risiko ist dann aber immer noch klein.

Mit freundlichen Grüßen
Prof. Dr. Rainer König

07.02.2013

Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. Rainer König