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Nachtrag zur noch nicht beantworteten Frage, Gentest bei Geschwisterkind

Frage
Guten Tag,

da meine Frage bzgl. dem Gentest unseres Sohnes (Geschwisterkind eines CF-Kindes) noch nicht beantwortet wurde möchte ich gerne noch Folgendes ergänzen.

Unser Sohn nimmt nun 13 Tage Singulair und der Husten ist unverändert da (vor allem morgens im Bett und bei Anstregung, also bei Laufen oder Springen etc...).
Bei unserer Tochter (CF) wurde im letzten Rachenabstrich Haemophilus Influenzae festgestellt, jedoch ist sie ohne jegliche Beschwerden (kein Husten, kein Schnupfen.....).
Ist es nicht möglich, dass unser Sohn auch diesen Haemophilus influenzae hat und ihm dieser diesen Husten beschert?
Beim letzten Kinderarztbesuch wollte ich eigtl. einen Rachenabstrich für meinen Sohn, der wurde jedoch als nicht notwendig erachtet und daher Singulair verordnet.
Der Kinderarzt ging davon aus, dass es eine virale Sache war und die Bronchien noch eine Entzündung vorweisen.
Unser Sohn ist auch regelmäßig bei den Physioterminen unserer Tochter dabei und macht so ziemlich alle Übungen mit. Auch dort hustet er recht viel und die KG meinte, es höre sich aber nicht nach zähem Schleim bei ihm an, es wäre locker.

Denken Sie die Idee mit dem Gentest , um eine CF auszuschließen, wäre sinnvoll?

Herzlichen Dank und viele Grüße.

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[Dies war die Ausgangsfrage vom 18.04.2013:

"Gentest bei Geschwisterkind trotz negativem Schweißtest?

Sehr geehrtes Expertenteam,

wir haben eine Tochter im Kleinkindalter mit CF sowie einen Sohn von 7 Jahren.
Als die Diagnose CF bei unserer Tochter stand haben wir bei unserem Sohn ebenfalls einen Schweißtest veranlasst.
Dieser ergab einen Wert von 11 mmol/l im Normalbereich.Der Schweißtest wurde in der selben Kinderklinik durchgeführt wie der unserer Tochter, dort werden schon einige CFler betreut und ich denke der Test wurde korrekt durchgeführt.
Nun ist es so, dass unser Sohn immer mal wieder einen Husten über mehrere Wochen hat (mehr als unsere Tochter mit CF). Wir sind gerade wieder in so einer Hustenphase (produktiver Husten, auch keuchend), die nun schon 5 Wochen andauert. Nun überlege ich jedesmal kann es sein, dass der Schweißtest falsch ausgefallen ist bzw. evtl. spricht ja nicht jeder CFler auf den Schweißtest positiv an. So weiß ich z.B. von einem CFler, der 3x nie einen erhöhten Wert hatte und erst der Bluttest Aufklärung gab, und das nach 20 Jahren.
Der Kinderarzt hat uns unserem Sohn Singulair verordnet.
Wie sehen Sie die Lage? Macht es Sinn einen Gentest zu veranlassen? Zahlt die Krankenkasse anstandslos einen Gentest bei einem Geschwisterkind, auch wenn der Schweißtest negativ ausgefallen ist?
Ich freue mich auf Ihre Antwort.
Vielen Dank."
Ende des Ausgangsfrage]
Antwort
Guten Tag,

Husten ist ein sehr häufiges Symptom für sehr viele verschiedene Erkankungen. Der negative Schweisstest schliesst eine klassische Mukoviszidose weitestgehend aus. In seltenen Einzelfällen ist er falsch negativ oder auch falsch positiv. Wenn hier Unklarheit besteht, kann der Arzt eine genetische Untersuchung indizieren und entweder selber durchführen oder die Durchführung an ein Zentrum mit humangenetischer Expertise delegieren. Nach Indikationsstellung durch den Arzt zahlt natürlich auch die Krankenkasse. Mit einem Chloridwert von 11mmol/l ist das Ergebnis jedoch nicht einmal grenzwertig, sondern im Normalbereich. Sprechen Sie Ihre Sorgen doch auch einmal im CF Zentrum an, wo ihre Tochter in Behandlung ist. Dann kann man dort ein gemeinsames Vorgehen mit dem Kinderarzt planen. Beschwerden bei Belastung/ Anstrengung sprechen ja eher für ein Anstrengungsasthma und eine bronchiale Überempfindlichkeit. Dies vermutet auch ihr Kinderarzt. Den Therapieversuch mit Montelukast (Singulair) finde ich daher sehr gut. Bei weiter bestehendem Husten sollte weiter abgeklärt werden. Allergien? Asthma bronchiale? Magensäurereflux?

Mit freundlichen Grüßen
Dr. Olaf Eickmeier
03.05.2013
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Olaf Eickmeier

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12.06.13
Es muss betont werden, dass der Schweißtest in einem erfahrenen Zentrum gemäß bestehender Richtlinien durchgeführt werden muss: mittels der sogenannten "Pilocarpin Ionotophorese" wird die Chlorid-Konzentration im Schweiß bestimmt. Falls das auf den o.g. Fall zutrifft, ist der Schweißtest tatsächlich im Normalbereich (wenn die Chlorid-Konzentration unter 40 mmol/l ist, wird der Schweißtest als negativ beurteilt), und gibt ein großes Maß an Sicherheit, CF aszuschließen. Falls nicht sichergestellt werden kann, dass der Test unter diesen Bedingungen durchgeführt wurde, sollte er wie oben beschrieben wiederholt werden.

Die genetische Untersuchung ist in Zweifelsfällen von Bedeutung, ansonsten ist die genetische Untersuchung des Geschwisterkindes, um herauszufinden, ob ein Carrier-Status mit einer CF-Mutation besteht, wichtig für die spätere Familienplanung des Geschwisterkindes, sollte aber aufgeschoben werden bis das Kind alt genug ist, die Sachlage zu verstehen und den Test selber wünscht.

D. d'Alquen