F508/R1162X

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,

Wir müssen leider davon ausgehen, dass unser noch ungeborener Sohn (31. SSW) die Mutationen F508 und R1162X geerbt hat, da wir beide jeweils heterozygote Träger einer dieser Mutationen sind, und in den letzten pränatalen Sonographien stets ein echogener Darm nachgewiesen wurde.
Können Sie uns Informationen über die Medikamente Ataluren, VX-809 und Ivacaftor geben? Welche Zentren in Deutschland beteiligen sich an den Studien? Macht es Sinn, eine solche Therapie bei unserem Kind bereits frühzeitig zu versuchen, sollte sich nach der Geburt der V.a. CF bestätigen, trotz dem er nicht homozygot für die jeweiligen Mutationen ist? Was kann man sonst tun, um die Erkrankung von Beginn an bestmöglichst zu behandeln?

Vielen vielen Dank für Ihre Expertise.
Auf Ihre baldige Antwort hoffend,
zwei besorgte Eltern aus Köln

Antwort

Hallo liebe Fragende,

zunächst bitte ich um Entschuldigung dafür,dass es sich mit der Antwort auf Ihre Frage so lang hingezogen hat. Wegen eines Umzuges und dann resultierenden Defektes in meinem PC komme ich erst jetzt dazu.
Ich denke es ist aber bisher nichts versäumt. Zunächst ist zu den beiden Mutationen, die bei Ihnen als Eltern gefunden wurden, zu sagen, dass es sich um so genannte häufige Mutationen der Kaukasischen Bevölkerungsgruppe handelt und dass es bei Vorliegen einer Compoundheterozygotie dieser Mutationen zur Ausprägung des
klassischen Bildes der Mukoviszidose kommt.
Nun zu Ihren Fragen. Bei dem möglichen Heterozygotenstatus Ihres Kindes muss man zur Zeit davon ausgehen, dass mit den neuen Substanzen ( Ataluren, VX -809 und Ivacaftor ) keine Behandlungsoption für Ihr Kind besteht. Da zur Zeit sehr viele neue Medikamente für Mukoviszidose in der Entwicklung sind dürfen Sie aber dennoch hoffnungsvoll in die Zukunft sehen. Studien, die zur Zeit laufen, werden nur an älteren Kindern oder Erwachsenen durchgeführt, d. h. Neugeborene werden in solche Studien nicht einbezogen. Über den aktuellen Stand betreffend die Teilnahme an solchen Studien in Deutschland kann Ihnen am besten der Mukoviszidose e.V. in Bonn ( In den Dauen 6 53117 Bonn ) Informationen geben.
Da Sie im Raum Köln wohnen, sollten Sie sich am besten mit PD Dr. Rietschel, dem Leiter des Mukoviszidose-Zentrums an der Universitätskinderklinik in Köln in Verbindung setzen. Die Kontaktdaten finden Sie hier:

muko.info/forschung/public-reporting.html#ap_2fc01bde301ce78776bfd009c2edc542

Dort sollte nach der Geburt Ihres Kindes möglichst rasch die notwendige Diagnostik durchgeführt werden. Sollte sich der Verdacht auf Mukoviszidose bestätigen, so sind Sie bei PD Dr. Rietschel in optimaler Betreuung.

Wir wünschen Ihnen viel Glück.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

17.06.2013

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt