Wie wahrscheinlich ist die Diagnose Mukoviszidose?

Frage

Guten Tag!

Ich schreibe hier weil ich vor Sorge um mein Neugeborenes Töchterlein bald wahnsinnig werde.
Es ist so das sie 2 Wochen vor dem errechneten Geburtstermin per Kaiserschnitt geholt wurde, alles sah gut aus. Aber das Mekonium setzte sie nicht ab. Sie hatte einen Ileus ( Mekoniumpfopf), musste angespült werden damit es raus kam.
Aufgrund dessen steht nun der Verdacht der Ärzte auf Mukoviszidose im Raum.
Es wurde Blut für dieses Screening (das spezielle wegen Muko) nach Heidelberg geschickt, welches zum Glück ohne Befund war. Außerdem wurde die Pankreaselastase bestimmt, die war bei 146. Allerdings war Sophie da erst 2 wochen alt, keine 4 (und ja 2 Wochen zu früh geboren ). Jetzt sollen wir noch zum Schweißtest. Allerdings ist dieser Termin noch eine ganze Weile hin und ich halte diese Ungewissheit nicht aus..
Sophie nimmta auch prima zu , trinkt gut und setzt seit das Mekonium raus ist regelmäßig stuhl ab. Geboren wurde sie vor 3 Wochen mit 2150 Gramm, nahm auf 2080 Gramm ab und wiegt jetzt schon wieder 2720 Gramm.
Ich weiß das sie mir keine Diagnose stellen können, aber können sie eine Einschätzung abgeben für wie wahrscheinlich sie es halten das sie Mukoviszidose hat?

Mit freundlichen Grüßen, melsisi

Antwort

Hallo,

jedes Neugeborene mit einem Mekonium-Ileus sollte weiter auf Cystische Fibrose abgeklärt werden, denn ein Mekonium-Ileus oder –Propf können ein erster Hinweis für die Erkrankung sein. Meist wird dafür eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt, sobald möglich dann ein Schweißtest*).
Durch Anspülen hatte sich das Mekonium laut Ihrer Schilderung bei Sophie gelöst. Das Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose in Heidelberg war negativ. Die Pankreaselastase war für das Alter nicht in dem für Mukoviszidosekinder (mit einer Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse) typischen Bereich, war also normal. Die Gewichtszunahme ist gut. Dies sind alles Zeichen die gegen eine Erkrankung mit Mukoviszidose sprechen.
Entscheidend für die Diagnose ist jedoch der Schweißtest, dieser muß umgehend durchgeführt werden. Auch eine genetische Untersuchung ist hilfreich, insbesondere wenn nicht genügend Schweiß i.R. der Schweißtestuntersuchung gewonnen wird.

Ich wünsche Ihnen Alles Gute!

Mit freundlichen Grüßen
Dr. Helmut Ellemunter

20.06.2013

Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. Helmut Ellemunter

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20.06.2013
*) Schweißtest

Es muss betont werden, dass der Schweisstest in einem erfahrenen
Zentrum gemäß bestehender Richtlinien durchgeführt werden muss.