Was bedeutet ,Heterozygoter Träger der Delta-F-508 Mutation,

Frage

Hallo,

ich bekam heute den Befund des Kinderkrankenhauses für meinen 16jährigen Sohn per Brief, u.a. gibt es wurde eine molekulargenetische Diagnostik durchgeführt.

Das Ergebnis lautet: Heterozygoter Träger der Delta-F-508 Mutation im Exon 10 des CFTR-Gens". Da ich mit diesen Fachbezeichnungen nicht viel anfangen kann, begab ich den Begriff bei Google ein und begriff, dass es wohl um Mukoviszidose geht.

Ich möchte Sie bitten, mir den Fachbegriff kurz zu erklären, vor allem, ob er einen Rückschluss auf den Verlauf / Schweregrad der Erkrankung zulässt und falls ja, welchen.

Der Arzt im Krankenhaus erklärte mir damals nur, dass er mit der molekulargenetischen Untersuchung abklären möchte, ob es sich evt. um eine "Mini-Mukoviszidose" handele, die aber kaum Symptome zeige und auch nicht therapiebedürftig sei. Gibt es so etwas wie eine Mini-Mukoviszidose überhaupt und besagt o.g. Wert denn nun, dass mein Sohn an einer Mukoviszidose erkrankt ist?

Herzlichen Dank!

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

alle Menschen haben zwei Kopien des für die Mukoviszidose bedeutsamen CFTR-Gens geerbt (eines vom Vater, eines von der Mutter). Die Genvariante „Delta-F-508 Mutation im Exon 10 des CFTR-Gens“) ist eine krankheitsauslösende Mutation, aber nur wenn BEIDE Kopien diese Gens funktionsunfähig sind. Ich schließe aus der Angabe „Genträger“, das bei Ihrem Sohn nur eine Mukoviszidose-Mutation gefunden wurde – damit ist er genauso gesund wie der Elternteil, von dem er diese Kopie geerbt hat (denn auch dieser Elternteil ist ein heterozygoter Träger der Mutation F508del). Falls also auf dem genetischen Befund nichts weiter draufsteht gilt: Mukoviszidose hat ihr Sohn nicht, die Erkrankung ist austosomal-rezessiv und tritt nur auf, wenn der Patient zwei Mukoviszidose-Mutationen hat.
Nun zur „Mini-Mukoviszidose“: es gibt Erkrankungen, bei denen man häufiger Genträgerschaft für Mukoviszidose findet (also wie in Ihrer Familie ebenfalls: ein gesundes und ein funktionsunfähiges CFTR-Gen). Am bekanntesten sind dazu Störungen der Fruchtbarkeit, ich schließe aber aus dem Alter, dass Ihr Sohn ist desshalb nicht in Behandlung ist. Daneben gibt es Atemwegserkrankungen, die ebenfalls gehäuft bei Patienten mit einer Genträgerschaft für Mukoviszidose beobachtet werden. Ich denke, der Arzt im Krankenhaus meint eine solche sogenannte CFTR-abhängige Erkrankung (CFTR-related disease) und hat desshalb eine CFTR-Mutationsanalyse durchgeführt.

Mit freundlichen Grüßen
Dr. Frauke Stanke

14.06.2013

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke