Frage zum Gentest des Geschwisterkindes/Anlageträger ja oder nein?

Frage

Guten Tag.

Wir haben ein Kind mit Mukoviszidose, als Mutation wurde Delta F 508 homozygot festgestellt.
Ein Gentest von uns Eltern brachte heraus, dass sowohl mein Mann als auch ich Anlageträger für Delta F 508 sind.
Nun wurde bei unserem zweiten Kind ein Gentest veranlasst. Per Schweißtest wurde CF ausgeschlossen.
Der Gentest besagt, dass die familiäre Mutation bei diesem Kind im CFTR-Gen nicht gefunden wurde. Eine erweiterte Untersuchung auf andere Mutationen im CFTR-Gen ließ sich bei der familiären Konstellation nicht begründen.
Nun meine Frage: können wir davon ausgehen, dass unser gesundes Kind auch kein Anlageträger für CF ist oder wäre es theoretisch möglich, dass dieses Kind eine andere Mutation als Anlageträger für CF in sich trägt?

Über eine Antwort freue ich mich sehr und bedanke mich schon einmal im voraus.

Antwort

Guten Tag,

die cystische Fibrose (CF) wird autosomal-rezessiv vererbt, d.h. wenn zwei Partner heterozygote gesunde Träger einer CF-Mutation sind, haben gemeinsame Kinder dieses Paares ein Risiko von 25%, an CF zu erkranken, ein Risko von 50%, gesunde heterozygote Träger einer der beiden elterlichen CF-Mutationen zu sein und 25% Chance, von beiden Eltern das gesunde CFTR-Gen zu erben.
Ihr zweites Kind hat offensichtlich sowohl weder von Ihnen noch von Ihrem Mann die F508del-Mutation geerbt (entsprechend der Aussage “die familiäre Mutation sei nicht gefunden worden”), womit es bezüglich dieser Mutation homozygot gesund ist und kein Risiko hat, diese familiäre Mutation weiterzuvererben.
Es ist allerdings tatsächlich so, dass Ihr Kind rein theoretisch irgend eine andere Mutation in einem seiner beiden CFTR-Gene tragen könnte, die bei ihm neu entstanden ist (sog. Neu- oder Spontanmutation), womit es dann zu einem CF-Anlageträger mit einem 50%-igen Risiko, diese neu entstandene Mutation weiter zu vererben, würde. Solche Ereignisse sind jedoch ausserordentlich selten, so dass Ihr Kind mit allergrösster Wahrscheinlichkeit kein CF-Träger ist.
Die Tatsache, dass bei jedem Lebewesen nicht voraussehbar Spontanmutationen auftreten können, führt jedoch dazu, dass nie die Aussage “es besteht kein Risiko” zu erkranken oder Anlage-Träger zu sein gemacht werden darf, sondern dass die Aussage lauten muss: “es besteht kein erhöhtes (im Vergleich zur allgemeinen Bevölkerung) Risiko”.
Ich hoffe, mit meinen Ausführungen Ihre Frage beantwortet zu haben und verbleibe mit freundlichen Grüssen

Prof. Sabina Gallati

09.07.2013

Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. Sabina Gallati