Diagnose

Frage

Hallo,

unser Sohn wurde am 4.6. per Kaiserschnitt aufgrund von fetalem Ascites bei Mekoniumperitonitis durch Mekoniumileus und Volvolus entbunden. Die Genetik ergab eine Mutation im Exon 10 des CFTR Gens c 1521_1523del (p.Phe508del) und im Intron 10 des CFTR Gens c1585-1G>A (c1717-1G>A) heterozygot.
Gibt es zu einem solchen Verlauf Erfahrungsberichte über den weiteren Verlauf und die Prognose?
Bisher verlief eigentlich alles komplikationslos, er wurde in der 35.SSW entbunden und musste nicht intubiert werden, auch die OP hat er gut verkraftet, lediglich der Kostaufbau gestaltetet sich problematisch (langsam mit Muttermilch).

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

der Befund der Mutationsanalyse F508del-CFTR und 1717-1 G->A erlaubt für Ihren Sohn zweifelsfrei die Diagnose Mukoviszidose, und zwar der typischen Verlaufsform (z.B. mit zu erwartender, aber therapeutisch behandelbarer eingeschränkter Funktion der Bauchspeicheldrüse). Da wir wissen, dass alle Mukoviszidose-Patienten von der regelmäßigen Betreuung durch ein spezialisiertes Team aus Ärzten und Physiotherapeuten profitieren, hoffe ich, dass Sie bereits in Kontakt mit einer spezialisierten Mukoviszidoseambulanz stehen. Die Mukoviszidose ist eine komplexe Multiorganerkrankung mit sehr individuellen Verläufen, deren Therapie am erfolgreichsten verläuft, wenn ein erfahrenes Mukoviszidose-Team die Behandlung für die Situation in jedem Einzelfall anpasst.

Nun zu Ihrer Frage wegen des Krankheitsverlauf: sicher ist aufgrund des Mutationsgenotypes lediglich die Vorhersage, dass es sich um eine typische Mukoviszidose handelt - von einer weitergehenden Vorhersage des Erkrankungsverlaufes rät die Europäische CF-Gesellschaft daher explizit ab, da neben dem CFTR-Mutationsgenotyp besonders für den Verlauf der Lungenerkrankung zahlreiche weitere Einflussgrößen eine Rolle spielen. Zu nenne sind hier in erster Linie die Einflussgrößen „Therapie“, „Arzt“, „Medikamente“ und „Lebensumfeld“ .
Ich gratuliere Ihnen an dieser Stelle gerne noch einmal zu Ihrem neuen Erdenbürger – ich freue mich, dass Sie nach der sicher belastenden Nachricht der Diagnose Mukoviszidose die Geburt trotz Mekonium Ileus als komplikationslos beschreiben. Auch freue ich mich, dass Sie Stillen können (das ist heutzutage leider nicht selbtverständlich, aber gut!). Darüberhinaus: Lassen Sie sich bitte über das medizinische Vorgehen an einem Mukoviszidose-Zentrum vor Ort beraten, damit Ihr Sohn von Anfang an optimalen Zugang zu allen therapeutischen Möglichkeiten bekommt.

Mit den besten Wünschen,
Frauke Stanke

19.06.2013

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke