Was hätte ich von der Diagnose Mukoviszidose?

Frage

Hallo,

mein Arzt vermutet eine atypische Mukoviszidose. Ich habe seit Jahren eine exokrine Pankreasinsuffizienz (Elastase: 65), teils erhöhter Blutzucker. Auch nach Entfernung der Gallenblase, hatte ich weiterhin Gallengries im Gallengang. Nun ist noch eine Fettleber hinzu gekommen, obwohl ich weder fett- noch kohlenhydratreich esse (wegen der Bauchspeicheldrüse) oder sonst eins der Risikofaktoren habe. Zudem habe ich ein Problem mit Salz. Ich muss jeden Tag genügend Salz essen, jetzt im Sommer zusätzliche Salz-Tabletten einnehmen, da es mir sonst sehr schlecht geht. Zudem habe ich regelmäßig Verstopfung.
Bisher wurde eine chronische Pankreatitis vermutet. Ich bin 40 Jahre alt, weiblich, BMI 19,2. Medikation: Pangrol 40.000 zu jeder Mahlzeit, UDC 400: 3x1, Tramadol bei Bedarf, z.Z. Salztabletten.
Ich war vor zwei Wochen im Krankenhaus, wegen starker Oberbauchschmerzen. Mein dort behandelnder Arzt sagte, ich soll zum Humangenetiker, wegen Verdacht auf atypischer Mukoviszidose. In einer Reha, vor zwei Jahren hatten auch dort die Ärzte diesen Verdacht geäußert.
Meine Frage: Was hätte ich von der Diagnose atypische Mukoviszidose? Denn soweit ich lese, kann diese nicht behandelt werden (außer mit den Medikamenten, die ich bereits nehme) und ich weiß, dass dieser Gen-Test sehr teuer für die Krankenkasse ist..
Vielen Dank für Ihre Mühe!
Viele Grüße
Maria G.

Antwort

Liebe/r Anfrager/in,

ein Verdacht auf Mukoviszidose (cystic fibrosis, CF) kann und sollte primär mittels eines Schweißtestes überprüft werden. Der zweite Schritt ist die humangenetische Untersuchung. Sie fragen, welche Vorteile eine CF-Diagnose-Sicherung in Ihrem Fall darstellen würde. Als ersteres ist zu sagen, dass die Erkrankung, die Sie haben möglicherweise einen „Namen“ bekommt. Über diesen können möglicherweise verschiedene Symptome, Befunde, Veränderungen in Ihrem Körper besser interpretiert und behandelt werden. Organsysteme die bei einer CF von der Erkrankung betroffen werden könnten, können besser überwacht werden um frühzeitig Veränderungen festzustellen und auf diese adäquat reagieren zu können.
Ein Beispiel aus dem Bereich der Antibiotikatherapie kann auch die Vorteile einer Diagnosesicherung darstellen: in der Regel benötigen CF-Patienten höhere Antibiotikadosen um eine Wirksamkeit zu erzielen. Antibiotikadosierungen, die bei Nicht-CF-Menschen verabreicht werden, können sich für Mukoviszidose-Patienten als unwirksam erweisen.
In der Ära der individualisierten Therapie kommt hinzu, dass bei einer CF bereits das erste mutationsspezifische Mediakament auf den Markt gekommen ist. Dies bedeutet, dass Patienten mit einer bestimmten Mutation entsprechend gezielter behandelt werden können. Forschungsaktivitäten in diesem Bereich versprechen neue Medikamente, die abhängig von der vorliegenden Mutation erfolgreich eingesetzt werden können.
Nicht zuletzt ist es im Zusammenhang mit Ihrer Frage darauf hinzuweisen, dass Mukoviszidose als eine genetisch bedingte Erkrankung durchaus eine Bedeutung bei der Familienplanung haben kann.
Unabhängig von allen oben genannten Argumenten könnte der Schweißtest und eine humangenetische Analyse (möglicherweise in Ergänzung um eine Potentialdifferenzmessung an der Nasenschleimhaut und ggf. eine Rektumbiopsie) die CF-Erkrankung bei Ihnen ausschließen, oder als sehr unwahrscheinlich bestätigen. Für dieses mögliche Ergebnis scheint die Durchführung der Diagnostik aus meiner Sicht als sehr sinnvoll.

Mit freundlichen Grüßen
Ihre
Dr. Christina Smaczny

02.08.2013

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny