Mukoviszidose

Frage

ich weiß nicht ob ich hier bei Ihnen richtig bin, aber ich bin momentan verzweifelt und weiß nicht weiter. Bei meinem Sohn, 2,5 Jahre wurde die Mutation Q1035X in der CFTR Datenbank und D1152H in der CFTR sowohl in der CFTR 2 Datenbank gefunden (nach 4 negativen Schweißtests). Was bedeutet das für uns, wird unser Kind schwer krank oder ist das eine milde Form? Womit müssen wir jetzt rechnen, fühle mich von den Ärztin einwenig verlassen. Wie ist es mit einem weiterem Kind, sollten wir es lieber lassen, bzw. was ist wenn ich schon schwanger bin? Es tut mir leid das ich Sie hier mit solchen Fragen belästige, aber ich weiß einfach nicht weiter.


Mit freundlichen Grüßen

Antwort

Liebe Fragende,

zunächst vorab: die Kombination beider CFTR-Varianten bestimmt den Schweregrad der Mukoviszidose, ich antworte Ihnen zunächst zu Ihrem Sohn dreiteilig:

1. was bedeutet D1152H für Ihren Sohn?
2. was bedeutet Q1035X für Ihren Sohn?
3. was lässt sich aus der Kombination von D1152H mit Q1035X ableiten?
und beantworte dann Ihre Frage nach einer weiteren Schwangerschaft. Ich gehe dabei davon aus, dass bei Ihrem Sohn die beiden CFTR-Varianten D1152H und Q1035X auf zwei verschiedenen Chromosomen gefunden wurden (soll heißen: Sie haben z.B. D1152H vererbt, Ihr Mann hat Q1035X vererbt oder umgekehrt). „CFTR2“ ist dabei eine Internet-Datenbank, da steht nur etwas über D1152H drin – Q1035X ist so selten, dass in der Datenbank „CFTR2“ keine Informationen dazu verfügbar sind.

1. was bedeutet D1152H für Ihren Sohn?
D1152H ist eine CFTR-Variante, die mit sogenanntem variablen Phänotyp einhergeht: bei einigen Patienten mit milder Mukoviszidose ist D1152H gefunden worden – milde Mukoviszidose heißt: die Bauchspeicheldrüse funktioniert, die bei Mukoviszidose betroffenen Organe sind mild betroffen. Daneben wurde D1152H auch bei einigen Patienten mit einer sogennannten CFTR-abhängigen Erkrankung gefunden – diese Patienten zeigen nicht die typische Ganzkörpererkrankung der Mukoviszidose, sondern nur einen Teil der Symptome (z.B. nur Beschwerden in der Lunge, keine Beschwerden im Verdauungstrakt). Übersetzt heißt das: manche Menschen mit D1152H haben Mukoviszidose, manche Menschen mit D1152H haben keine Mukoviszidose. Die Experten sind sich daher nicht sicher, wie sie D1152H werten sollen – daher bestimmt auch die Unsicherheit zu einer klaren Sprachregelung bei der Diagnose, die Sie derzeit zu spüren bekommen.

2. was bedeutet Q1035X für ihren Sohn?
Es gibt eine Beschreibung für den Krankheitsverlauf von Q1035X: im Jahr 2004 haben Die Kollegen Nadja Bogdanova, Bernd Dworniczak, und Jurgen Horst aus dem Institut für Humangenetik der Universität Münster einen 29jährigen Patienten Mukoviszidose-beschrieben, der auf einem Chromosom Q1035X trägt. Den Krankheitsverlauf haben die Autoren aus Münster als mild beschreiben.

3. was lässt sich aus der Kombination von D1152H mit Q1035X ableiten?
Ihr Sohn hat bekommt keine schwere Mukovsizidose, denn sowohl D1152H als auch Q1035X sind entweder mit milder Mukoviszidose beschreiben worden (für D1152H und Q1035X beschrieben) oder lediglich mit der Manifestation einer CFTR-assoziierten Erkrankung assoziiert (für D1152H beschrieben). Das wissen Sie bereits: der Schweißtest war mehrfach negativ, da funktioniert der Salzkanal CFTR bei Ihrem Sohn gut genug. Es ist trotzdem wichtig, das Sie den aktuellen Stand der Medizin für Ihren Sohn nutzen: suchen Sie sich einen spezialisierten Mukoviszidose-Arzt an einem spezialisierten Mukoviszidose-Zentrum (Adressen gibt es bei ECORN-CF bestimmt) [bitte sehen Sie dazu den Link und die Info zu Ambulanzen unterhalb der Antwort]. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen werden zeigen, welche (oder ob überhaupt) Medikamente und Therapien nötig sind. In jedem Fall gilt aber: auch Menschen mit eingeschränkter CFTR-Dysfunktion, bei denen die Diagnose Mukoviszidose letztenendes nicht gestellt wird, profitieren von der Erfahrung eines CF-Arztes im Umgang mit Symptomen wie z.B. ständig wiederkehrenden Erkältungskrankheiten im Kindesalter. Eine genaue Vorhersage des weiteren Verlaufes lässt sich mit D1152H/Q1035X nicht leisten: Umgebungsfaktoren (wie z.B. der behandelnde Arzt, der Zugang zu spezialisierten Medikamenten) haben einen großen Einfluss auf die Symptome.

Nun zu Ihrer Frage nach einer weiteren Schwangerschaft: hier Fragen Sie bitte einen Fachhumangenetiker, sie befinden sich in einer typischen Beratungssituation. D1152H und Q1035X kann man genetisch nachweisen. Aber: nur wenn das Kind beide Varianten geerbt hat, kann die Frage „Mukoviszidose oder nicht“ überhaupt auftreten. Jemand, der NUR D1152H trägt ist so gesund wie Sie (oder so gesund wie Ihr Mann), jemand der NUR Q1035X trägt ist so gesund wie Ihr Mann (oder wie Sie). Nur die Kombination aus beiden CFTR-Varianten kann zu klinisch nachweisbarer CFTR-Dysfunktion beim Kind führen, die Eltern sind beide gesund und tragen jeweils eine der beiden Varianten. Die Wahrscheinlickeit, dass ein weiteres Kind beide CFTR-Varianten von den Eltern erbt, beträgt 1/4.


Mit den besten Wünschen für Ihren Sohn,
Frauke Stanke

29.07.2013

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke

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29.07.2013

Auf der Website des Mukoviszidose e.V. finden Sie viele hilfreiche Informationen:
muko.info/

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