CF-Test?

Frage

Bei meinem Mann wurde im Rahmen einer Infertilitätstherapie die Anlage für Mucoviszidose mitttels Gentest festgestellt. Nach ICSI [Intrazytoplasmatische Spermieninjektion] haben wir eine Tochter. Diese hat keine Krankheitszeichen ausser einer chronisch rezidivierenden Sinusitis mit sehr zähem Schleim. Ich hatte keine Anlagen für CF deshalb kann sie ja nur eine Anlage dafür haben. Oder sollen wir sie trotzdem testen lassen?

Antwort

Hallo,
Sie berichten, dass bei Ihrem Mann im Rahmen einer Infertilitätsdiagnostik Mutationen ( oder nur eine Mutation ? ) für Mukoviszidose gefunden wurde. Bei Ihnen konnte mittels molekulargenetischer Untersuchung keine Mutation für CF gefunden werden. Nach einer ICSI haben Sie eine Tochter bekommen. Sie leidet an einer chronischen Sinusitis mit sehr zähem Sekret und Sie fragen sich nun ob bei Ihrer Tochter sicherheitshalber doch eine Ausschlussdiagnostik für CF gemacht werden sollte.
Um diese Frage zu beantworten, sind zusätzliche Informationen notwendig. Sind bei Ihrem Mann zwei typische Mutationen für CF gefunden worden oder liegt bei Ihrem Mann das Syndrom des obliterierten Vas deferens vor? Weiterhin ist wichtig zu wissen, ob bei Ihnen eine komplette Sequenzierung des Mucoviszidose-Gens vorgenommen wurde oder ob nur die ca. 39 häufigsten Mutationen für CF getestet und ausgeschlossen wurden.
Vermutlich liegt bei ihrem Mann eine Sonderform der CF mit Pankreassuffizienz vor. Es wäre daher rein theoretisch möglich, dass bei ihrer Tochter auch eine CF vorliegen könnte - besonders dann, wenn bei Ihnen keine komplette Sequenzierung des Mucoviszidose-Gens erfolgt ist. Da eine chronische Sinusitis bei einer atypisch verlaufenden CF erstes Manifestationszeichen sein kann und Sie sich Sorgen machen, ist eine Abklärung der Frage sinnvoll.
In Ihrer Familiensituation wäre es am sinnvollsten, zunächst bei ihrer Tochter eine eine molekulargenetische Untersuchung zu veranlassen und nach der einen oder den zwei Mutationen zu suchen, die bei ihrem Mann nachgewiesen wurden. Wird bei ihrer Tochter keine dieser Mutationen gefunden, so ist eine CF mit großer Sicherheit ausgeschlossen. Sollte bei ihrer Tochter eine der Mutationen gefunden werden, so sollte aus der Blutprobe ihrer Tochter ergänzend eine komplette Sequenzierung des Mucoviszidose-Gens erfolgen falls eine solche Untersuchung bei Ihnen nicht erfolgt ist.
Da die Problematik bei Ihrer Familiensituation sehr komplex ist, möchte ich Ihnen raten, diese Frage mit den Ärzten eines Mukoviszidose-Zentrums in Ihrer Nähe [siehe Infos unterhalb der Antwort] zu beraten und in Abstimmung mit diesen das Vorgehen mit Humangenetikern festzulegen.
Auf alle Fälle sollten Sie eine Klärung der Situation zügig anstreben, da Sie sonst keine Ruhe finden werden.
Wir wünschen Ihnen und der Familie viel Glück und alles Gute.

Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

30.07.2013

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt

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30.07.2013

Auf der Website des Mukoviszidose e.V. finden Sie viele hilfreiche Informationen:
muko.info/

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