Mukoviszidose ja oder nein?

Frage

Hallo,
meine 8-jährigeTochter hat seit der Geburt gesundheitliche Probleme (Krupp, Bronchitis, Lungenentzündung, usw.).
Sie ist 119 cm groß und wiegt 18,5 kg. Es wurden schon Allergietests, Blutuntersuchunge, Bronchoskopie, Ciliendiagnostig, Rötgenbilder usw. gemacht.
Sie nimmt seit 3 Jahren Viani 125, doch die Infekte bleiben und werden mit Antibiotikum (bereits 24x), Celestamine Saft und Singulär behandelt. Mukoviszidose wird ausgeschlossen.
Schweißtest: 2007 NACI 24 mmol/l
2011 Osmolalität 49 mmol/kg,
Chlor 7 mmol/l, Sammelmenge 95
Ich habe im Internet gelesen, dass man auch mit negativem Test Mucoviszidose haben kann.
Was raten Sie mir?
Besteht die Mögichkeit einer Mukoviszidose?

Antwort

Hallo,

Sie berichten, dass ihre 8-jährige Tochter seit der Geburt gesundheitliche Probleme bietet, die sich auf die Atemwegsorgane konzentrieren ( Krupp-Syndrom, Bronchitis und Lungenentzündungen). Wegen der wohl massiven Probleme wurde eine ausführliche Diagnostik miz Blutuntersuchungen, Bronchoskopie, Cilienfunktionsdiagnostik und Röntgenaufnahmen durchgeführt. Seit drei Jahren erfolgt eine Dauertherapie mit Viani. Bereits 24 Antibiotikatherapiezyklen wurden wegen der wiederholten Infekte durchgeführt. Sie berichten, eine Mukoviszidose sei durch mehrere Schweißtests ( 2007 NaCl 24 mmol/l, 2011 Osmolalität 49 mmol/Kg, Chlor 7 mmol/l ). Sie berichten weiterhin, dass ihre Tochter 129 cm groß sei und 18,5 Kg wiege.
Sie fragen an, ob ihre Tochter auch trotz der negativen Schweißtests eine Mukoviszidose haben könne.
Ganz generell ist zu ihrer Frage zu sagen, dass es kaum vorstellbar ist, dass bei der sehr ausgeprägten pulmonalen Manifestation ihrer Tochter eine Mukoviszidose mit normalem Schweißtest vorliegen kann. Mukoviszidose-Patienten mit einem grenzwertig normalen Schweißtest bieten in der Regel einen sehr milden Krankheitsverlauf.
Sie berichten, dass ihre Tochter 119 cm groß sei und 18,5 Kg wiege. Beide Werte liegen für ein 8-jähriges Mädchen im untersten Normbereich wobei die Gewichtslängen-Relation normal ist. Passt ihre Tochter mit ihrer Statur in das Familienbild? Wurde gegebenenfalls eine Pankreasinsuffizienz zum Ausschluss einer Gedeihstörung ausgeschlossen.
Zur Schweißtestdiagnostik, die bei ihrer Tochter durchgeführt wurde, ist folgendes zu sagen. Gemäß internationalem Standard sollte heute eine Pilocarpiniontophorese mit Bestimmung des Chlorwertes mittels Chloridmeter erfolgen. Ich würde Ihnen daher raten, eine Mukoviszidose-Zentrum aufzusuchen, dass diese Bestimmungsmethode routinemäßig durchführt. Dort sollte dann eine Doppelbestimmung des Chlorwertes aus dem Schweiß an beiden Armen erfolgen. Wenn diese Werte normal sind, dann können Sie mit Sicherheit davon ausgehen, dass eine Mukoviszidose ausgeschlossen ist. Es müsste dann nach anderen Ursachen der massiven Lungenerkrankung gesucht werden ( Ausschluss einer chronischen Refluxkrankeit, Immundefekt etc. )
Wir wünschen Ihnen und ihrer Tochter viel Grück.

Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

14.08.2013

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt