Mukoviszidose

Frage

Warum kommt Mukoviszidose häufiger bei hellhäutigen als bei dunkelhäutigen Menschen vor?

Antwort

Guten Tag,

die Häufigkeit einer monogenen Erkrankung hängt einerseits von der Mutationsrate des betroffenen Gens und andererseits von der Selektion des mutierten Allels ab.
Man schätzt, dass die weltweit häufigste CFTR-Mutation, F508del, vor mehr als 40'000 Jahren in Nord-West-Europa entstanden und später durch die Völkerwanderungen über ganz Europa und in der Folge auch auf die anderen Kontinente verteilt wurde (Mateu E et al. 2002). Dass diese Mutation so häufig ist bedeutet, dass sie zu keinem Zeitpunkt nach ihrer Entstehung ausselektioniert worden ist und über Generationen weitervererbt werden konnte. Eine Hypothese, welche dieses Phänomen erklären könnte ist, dass zu Zeiten der Cholera- und Typhus-Epidemien heterozygote Träger einer CF-Mutation gegenüber Personen, welche zwei intakte CFTR-Gene trugen einen Vorteil hatten indem sie Dank der etwas zäherflüssigen Sekrete weniger rasch dehydriert waren und somit besser überlebten.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Mukoviszidose häufiger in der hellhäutigen Bevölkerung vorkommt, weil sie geographisch in einer Region ihren Ursprung hat aus welcher die hellhäutigen Menschen abstammen und weil sich die älteste CF-Mutation aufgrund eines sogenannten Heterozygotenvorteils in dieser Bevölkerungsgruppe stark verbreiten konnte, bevor sie dann infolge Emigration in die ganze Welt verteilt wurde.
Ich hoffe, mit meinen Ausführungen Ihre Frage zufriedenstellend beantwortet zu haben und verbleibe mit freundlichen Grüssen
Prof. Sabina Gallati

24.09.2013

Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. Sabina Gallati