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diagnose?

Frage
Mein Enkel hat folgendes ergebnis beim Gentest
heterozygotTG10/TG12und heterozygot für die 5TVariante
IVS8:TG12-5T/TG10-7T im poly pyrimidin-trakt
uns wurde gesagt das zu 90 prozent eine Muko auszuschliessen wäre.
Was aber mit dem Mekonium pfropf am anfang dann mit drei wochen Darmverschluss?.Der kleine war gestern 2 Monate und ist wieder in der Klinik .
Raten sie uns in eine Spezialklinik zu gehen.?
Kotabsatz ist immer noch schwierig.Etwas besser geworden nach kreon.
mfg.
vielen Dank für ihr bemühen.
Antwort
Liebe(r) Fragende(r),

zunächst: unabhängig von dem Gentest gehört Ihr Enkel bei dem Beschwerdebild „Mekonium Verschluss“ in eine Mukoviszidose-Ambulanz.
Das kann auch aus der Aussage „mit 90%iger Wahrscheinlichkeit können wir ausschließen, dass es sich um eine Mukoviszidose handelt“ abgeleitet werden – so was ist für den Einzelfall keine brauchbare Entscheidungshilfe, denn es kann ja auch konkret leider der mit 10% ehr unwahrscheinliche Fall zutreffen.

Der Befund aus dem Gentest kann wie folgt interpretiert werden: Eines der beiden CFTR-Kopien Ihres Enkels trägt die Variante „T5-TG12“, für diese Variante liegt die Einschätzung vor, dass sie möglicherweise Mukoviszidose verursachen könnte. In der Stellungnahme eines europäischen Expertenteams heißt es dazu wörtlich: „In exceptional cases, TG12-T5 [....] may cause a mild form of CF“ (Quelle: J Cyst Fibros 2011; 10 Suppl 2:S86-S102).

Aber: die Mukoviszidose ist eine rezessive Erkrankung, das heißt, das zum Ausbruch der Erkrankung beide CFTR-Kopien (die vom Vater geerbte und die von der Mutter geerbte) defekt sein müssen. Das andere Chromosom Ihres Enkels dagegen ist nach den Angaben des Gentest mit „TG10-T7“ ein „ganz normales“, also gesundes CFTR-Gen. Übersetzt heißt der Gentest also: es ist nur auf einem der beiden CFTR-Gene Ihres Enkels ein Hinweis auf eine Mukoviszidose gefunden worden – leider bedeutet das nicht, das ihr Enkel gesund ist, denn ein Gentest kann eine Mukoviszidose nicht ausschließen, da man nicht alle krankheitsauslösenden Varianten des Mukoviszidose-Gens mit einem Gentest findet.

Zusammenfassend: bitte wenden Sie sich an eine räumlich nahegelegene Mukviszidose-Ambulanz. Ein Gentest kann eine Mukoviszidose leider nicht ausschließen, da zwischen „krankheitsauslösende CFTR-Variante wurde nicht gefunden“ und „es liegt keine krankheitsauslösende Variante vor“ durch eine Genanalyse nicht unterschieden werden kann.

Mit den besten Wünschen,
Frauke Stanke
11.10.2013
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke