Diagnose? Nachtrag!

Frage

diagnose?
Mein Enkel hat folgendes ergebnis beim Gentest heterozygotTG10/TG12und heterozygot für die 5TVariante IVS8:TG12-5T/TG10-7T im poly pyrimidin-trakt uns wurde gesagt das zu 90 prozent eine Muko auszuschliessen wäre. Was aber mit dem Mekonium pfropf am anfang dann mit drei wochen Darmverschluss?.Der kleine war gestern 2 Monate und ist wieder in der Klinik . Raten sie uns in eine Spezialklinik zu gehen.? Kotabsatz ist immer noch schwierig.Etwas besser geworden nach kreon. mfg. vielen Dank für ihr bemühen.
02.10.2013 Die Pakreaelastase wurde auch 4 mal getestet und war jedesmal unauffällig. Sowie 3 Schweißtests unauffällig waren. Kann man jetzt eine CF ausschliessen.

Antwort

Guten Tag,

Ihre Nachtrag bezieht sich auf die Frage "diagnose?" vom 02.10.2013.

ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=1&tx_expertadvice_pi1[showitem]=4154&tx_expertadvice_pi1[search]=


Wir haben die Frage & Antwort der Ursprungsfrage an Dr. Posselt weitergeleitet, der aus ärztlicher Sicht die Antwort wie folgt ergänzt:

"Hallo,
Sie berichten in ihrer ursprünglichen Frage von einem Mekonium-Pfropf-Syndrom und davon , dass es im Alter von 3 Wochen zu einem Darmverschluss gekommen ist. Um ihre Fragen umfassend und der Situation angepasst beantworten zu können, benötigen wir noch folgende Ergänzung. Wurde wegen des Mekonium-Pfropf-Syndroms eine Operation mit Eröffnung der Bauchhöhle vorgenommen um das Meconium manuell in Gang zu bringen oder kam z.B. nach Darmspülungen die Meconium- und Stuhl-Entleerung spontan in Gang? Wegen des Darmverschlusses wurde im Alter von 3 Wochen ja wohl eine Laparatomie notwendig? Vielleicht geben Sie uns in einer weiteren Ergänzung hier noch Informationen.
Folgendes möchte ich aber schon jetzt sagen:
Als Ursache für ein Mekonium-Pfropf-Syndrom kommen andere Erkranken neben der Mucoviszidose ursächlich in Frage. Diese müssen in einer Spezialklinik abgeklärt werden, in der neben Kinderchirurgen vor allem Kindergastroenterologen ihr Enkelkind betreuen werden.
Die Tatsache, dass bei ihrem Enkel die Elastase I mehrfach als normal bestimmt wurde und somit eine normale Pankreasfunktion vorliegt, deutet eher darauf hin , dass keine Mukoviszidose vorliegt. Nach meiner eigenen Erfahrung kommt es bei Mukoviszidose-Patienten eigentlich nur dann zu einem Mekonium-Ileus oder einem Mekonium-Pfropf-Syndrom, wenn auch eine Pankreasinsuffizienz vorliegt. Somit ist der Umkehrschluss erlaubt:
" Da eine Pankreassuffizienz vorliegt kann auch keine Mukoviszidose für den Mekonium-Pfropf ursächlich verantwortlich sein". Mit aller größter Wahrscheinlichkeit liegt also bei ihrem Enkelkind keine Mukoviszidose vor!
Diese Interpretation wird durch den dreimalig normalen Schweißtest gestützt.
Auf Grund der Pankreassuffizienz sollte kein Kren eingesetzt werden. Wenn das Pankreas normal arbeitet, dann ist eine zusätzliche Substitution von Enzymen unnötig und kann sogar eher zur Obstipation führen.
Im Moment sollte also Alles dafür getan werden, dass ihr Enkelkind in einer Spezialklinik betreut wird, in der Kinderchirurgen und Kindergastroenterologen eng zusammen arbeiten.
Wenn sich ihr Enkelkind von den derzeitigen Problemen gut erholt hat, dann sollten sich die Kindeseltern, wenn ihnen die Frage der Mukoviszidose immer noch Sorgen bereitet, in einem Mukoviszidose-Zentrum beraten lassen um durch weiterführende Untersuchungen eine Mukoviszidose mit Sicherheit auszuschließen.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt"

21.10.2013

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt