7T und 9T Anlagenträger?

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,

ich habe nach einem Gentest einen Normalbefund erhalten.
bei der Beurteilung steht heterozygot für 7T und 9T (Normalallele).
bedeutet das genetisch gesund
oder genetisch Anlagenträger für CF?

Vielen Dank für ihre Hilfe

Antwort

Lieber Fragender(r),

kurze Antwort:

Ja, das ist zweifelsfrei ein Normalbefund (also beide CFTR-Anlagen genetisch gesund, ein nicht-CF-Befund) - das mit Mukoviszidose assoziierte CFTR-Allel in diesem Zusammenhang heißt „5T“, das sie auf keinem Ihrer beiden CFTR-Gene tragen.

Lange Antwort:

Das eigentliche Eiweiß CFTR wird aus dem Botenmolekül „mRNA“ abgelesen, das mehr Informationen enthält, als zum Zusammenbasteln der eigentlichen Eiweißbausteine nötig ist.

Diese Informationsfragmente sind gestückelt vorhanden, etwa so: InfofürEiweissCFTRNummer1-Zwischenstück-InfofürEiweissCFTRNummer2-und so weiter. Für das CFTR-Eiweiß gibt es insgesamt 27 solcher Informationsfragmente. In einem dieser Zwischenstücke (genauer: im 8. Zwischenstück) gibt es eine Reihe an T-Bausteinen direkt hintereinander (T steht dabei für Thymidin), die bei Menschen 9T, (also TTTTTTTTT), 7T (also TTTTTTT) oder 5T (also TTTTT) lang sein kann.

Die Anzahl der T-Bausteine bestimmt, wie gut die Zelle die Information des Botenmoleküls verarbeiten kann: je weniger T, desto weniger funktionsfähiges CFTR geht aus der Erbanlage hervor - das korrekte herausarbeiten der Zwischenstücke ist für die Zelle schwieriger, wenn dort weniger T stehen. Daher gilt 5T als Risiko-Erbanlage, die mit Mukoviszidose einhergehen kann, 7T und 9T sind dagegen für das CFTR-Gen völlig normal und kommen auch bei allen gesunden Personen vor.

Hinter „heterozygot 7T/9T“ verbirgt sich, dass eines Ihrer beiden CFTR-Gene (also z.B. das vom Vater geerbte) mit 7T, das andere (also z.B. das von der Mutter geerbte) mit 9T gefunden wurde. Ist aber beides völlig normal – hier deutet nichts auf eine Mukoviszidose hin.

Beste Grüße,
Frauke Stanke

21.10.2013

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke