Wie sicher ist der Gentest

Frage

Hallo,
ich habe eine 13 jährige Tocher. Der Schweißtest war lauta Bericht vom KH patologisch. Sie hatte einen wert von 66.
Daraufhin wurde ein Gentest gemacht. Dieser war negativ.
Wie sicher ist es das sie kein CF hat.
lg

Antwort

Hallo,
die uns vorliegenden Informationen über ihre Tochter sind sehr begrenzt. Sie berichten, dass bei der Tochter ein Schweißtest gemacht wurde und das Ergebnis sei ein Wert von 66 ( mmol/l für Chlor ? ) gewesen. Es sei dann ein Gentest gemacht worden der "negativ" gewesen sei. Sie fragen nun, wie sicher es sei, dass ihre Tochter keine Mukoviszidose habe.
Zu dem Ergebnis des Schweißtests sind folgende Anmerkungen zu machen. Ein wiederholt nachgewiesener Schweißtestbefund von > 60 mmol/l für Chlor ist beweisend für eine Mukoviszidose , wenn es klinische Anzeichen einer Mukoviszidose gibt. Voraussetzung ist natürlich, dass der Schweißtest in einem hierfür erfahrenen Labor durchgeführt wurde. Der Wert von 66 mmol/l liegt knapp über dem Grenzbereich und es sollte daher immer eine Kontrolluntersuchung erfolgen, die diesen Grenzwert bestätigt , da es immer wieder vorkommt dass durch einen Laborfehler ein falsch positives Ergebnis resultiert. Sollte sich bei einer Kontrolluntersuchung der Befund bestätigen, so ist von folgender Situation auszugehen. Der Grenzwert von 66 deutet an, dass mit gewisser Wahrscheinlichkeit nicht das Vollbild einer Mukoviszidose vorliegt, dass also z.B. nur Lungenprobleme existieren und die Pankreasfunktion bei ihrer Tochter normal ist.
Zu dem Ergebnis des Gentests sind folgende Anmerkungen zu machen. Wir werten ihre Aussage, dass der Test negativ gewesen sei, als Hinweis, dass bei dem Test keine für Mukoviszidose typische Mutation gefunden wurde. Mit den heute üblichen Testverfahren werden 29 bis maximal 36 der häufigsten mitteleuropäischen Mutationen am Mukoviszidose-Gen untersucht. Bei Patienten mit einem nur gering erhöhten Schweißtestergebnis liegt oft zumindest eine "seltenere" Mutation vor, die mit dem Test nicht erfasst wurde. Selten handelt es sich um das Vorliegen von zwei "seltenen" Mutationen bei vorliegender Mukoviszidose. Das bei ihrer Tochter gewonnene Ergebnis des Gentests schließt also eine Mukoviszidose nicht mit Sicherheit aus.
Zusammenfassend muss gesagt werden, dass ihre Tochter in einem spezialisierten Mukoviszidose-Zentrum zur weiteren Abklärung vorgestellt werden muss. Als erster Schritt sollte der Schweißtest ( möglichst als Doppelbestimmung an beiden Armen ) wiederholt werden. Sollte das Ergebnis ein Normalbefund sein, so ist ihre Tochter vom Verdacht auf Mukoviszidose befreit. Wenn sich das Ergebnis bestätigen sollte, so werden die Ärzte des Zentrums das weitere Vorgehen mit Ihnen besprechen.

Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

01.11.2013

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt