atypische Form der CF

Frage

Hallo,

ich bin 35 Jahre alt und im Rahmen einer genetischen Untersuchung wurde bei mir festgestellt das ich Träger der CF bin. Als Säugling hatte ich eine starke Lungenentzündung. Ich leide an allergischem Asthma und habe leichte Trommelschagfinger. Ein nun durchgeführter Schweißtest ergab einen Wert von 42 (Kontrollbereich).
In der Pneumologie (UKE Hamburg) wurde ein Lungenfunktionstest gemacht. das Ergebnis war unauffällig (98%). Blutwerte waren ebenfalls unauffällig. Jetzt soll zur Sicherheit eine Oberbauchsonographie und eine Lungen-CT gemacht werden. Da ich im Grunde beschwerdefrei bin könnte eine atypische Form der CF vorliegen. Zur Zeit wird eine Vollsequenzierung der Genetik vorgenommen. Meine Frage: welche weitere Behandlung raten Sie an und worauf sollte ich in den nächsten Jahren achten?

Antwort

Hallo liebe/r Anfragende/r,

anhand des Inhaltes Ihrer Fragestellungen vermuten wir, dass die Frage „Lungen CT angemessen“ vom 02.01.2014 auch von Ihnen gestellt wurde daher verweisen wir zunächst auf unsere erste Antwort bevor Sie die aktuelle lesen.
Mit der aktuellen Frage wollen Sie erfragen, welche Behandlung bei Ihnen erforderlich ist und worauf Sie in den nächsten Jahren achten sollten.
Aus Ihren Fragen geht hervor, dass Sie an Asthma bronchiale leiden und die Diagnose Mukoviszidose bei Ihnen bislang nicht bestätigt wurde, eine atypische CF ist nicht auszuschließen, aber auch als eher unwahrscheinlich erscheint. Sie schreiben, dass eine Vollsequenzierung der Genetik vorgenommen wurde und der Befund noch aussteht. Dieser Befund sollte abgewartet werden und wie ich bereits in der ersten Antwort geschrieben habe, falls eine „atypische“ Mukoviszidose bei fehlender bestätigender Genetik und einem normalen Schweißtest, aber bei anderen Hinweisen auf die Erkrankung vermutet wird, kann noch Mittels einer nPD (Nasenpotentialdifferenzmessung) und/oder einer ICM (Intestinale Kurzschlusstrommessung) gestellt werden. Beide Messungen werden jedoch nur im Rahmen von wissenschaftlichen Fragen und nicht auf Kosten der Krankenkassen durchgeführt. In Deutschland gibt jedoch mehrere CF-Zentren, die beide Messungen anbieten.
Zu Ihrer Frage nach einer weiteren Behandlung ist zu sagen, dass diese an den aktuellen Beschwerden und Befunden orientiert werden muss.
Erst nach Diagnosesicherung kann die Frage beantwortet werden worauf Sie in der Zukunft achten sollten.

Mit freundlichen Grüßen
Ihre
Dr. med. Christina Smaczny

27.01.2014

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny