Mutation Del F 508/ R 553 X

Frage

Mein Sohn (8 Jahre) leidet seit Jahren an Magen-Darm-Problemen. Lungenprobleme sind bei ihm als CF-Patient nicht der Schwerpunkt. Er hatte bereits 2 x einen Darmverschluss (infolge dessen Darmresektion 50 cm), außerdem wurde Exokrine Pankreasinsuffizienz, eine Milzvergrößerung sowie CF-Hepatopathie diagnostiziert. Es wird uns nun empfohlen, unseren Sohn auf die Lebertransplantationsliste setzen zu lassen.

Wir sind dringend auf der Suche nach Rat für seine spezielle Mutation. Gibt es in Deutschland CF-Spezialisten, die sich insbesondere mit dieser Mutation bzw mit diesem Krankheitsbild auskennen?

Antwort

Hallo,

Sie berichten dass bei ihrem 8-jährigen Sohn ( Genotyp: Del F 508 / R553X ) ausgeprägte Probleme seitens des Magen-Darmtraktes vorliegen und dass bereits zweimal wegen eines Darmverschlusses Operationen notwendig wurden, wobei 50 cm Darm resezierte werden mussten. Lungenprobleme seien nicht im Vordergrund. Bei ihrem Sohn bestehe eine Pankreasinsuffizienz und eine CF-Hepatopathie mit Milzvergrößerung. Wegen der Lebererkrankung wurde Ihnen empfohlen, ihren Sohn für eine Lebertransplantation listen zu lassen.

Sie fragen an, ob es in Deutschland CF-Spezialisten gibt, die sich gut mit den speziellen Mutationen ihres Sohnes und dem daraus resultieren Krankheitsbild auskennen.
Zu den Mutationen, die bei ihrem Sohn vorliegen, ist zu sagen, dass es sich um eine Kombination von der häufigsten Mutation Del F 508 mit einer der weiteren so genannten häufigen Mutationen ( R553X : Allel-Prävalenz 1,7 % in Deutschland )der mitteleuropäischen Bevölkerung handelt. Bei der vorliegenden Kombination ist mit einem klassischen Krankheitsverlauf, d.h. mit Pankreasinsuffizienz und pulmonaler Manifestation zu rechnen. Es ist nicht bekannt, dass eine der beiden Mutationen oder deren Kombination in erhöhtem Maße zu Leberveränderung bei CF führt. Der genaue Krankheitsverlauf Ihres Sohnes ist uns nicht bekannt, so dass wir wegen der Lebererkrankung nur allgemeine Aussagen treffen können. Gerne können Sie uns aber weitere Informationen zukommen lassen.

Es wird heute vermutet, dass sogenannte modifizierende Gene, der individuelle Krankheitsverlauf, Therapiequalität und Umweltfaktoren darüber entscheiden, ob eine schwerwiegende Lebererkrankung auftritt.
Auf Grund der vorliegenden Gesundheitssituation ihres Sohnes erscheint es sehr wichtig, dass von CF-erfahrenen Kindergastroenterologen die Notwendigkeit einer Evaluation zur Lebertransplantation überprüft wird und dass Ihnen dann ein Transplantationszentrum genannt wird das über umfassende Erfahrungen in der Therapie von Cf-Patienten verfügt.
Wir wünschen Ihnen und besonders ihrem Sohn viel Glück und alles Gute.

Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

20.02.2014

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt