NG Screening und Schweißtest

Frage

Liebes Expertenteam, meine Tochter (18 Monate) leidet seit ihrer 15. Lebenswoche an chronisch produktivem Husten ungeklärter Ursache. Drei Wochen nachdem der Husten damals begann bekamm sie eine langwierige Bronchiolitis (RSV neg. April 2013), die nicht zurückging. Durch Sanasthmax wurde die Verschleimung weniger, aber der produktive Husten blieb. Als sie 9 Monate alt war, wurden wir zum Schweißtest geschickt. Der war negativ, die Werte lagen im Normalbereich. Auch durch das nach der Geburt durchgeführte NG Screening war sie nicht auffälling. Keine Allergien nachweisbar. Thrombozytopenie unklarer Genese, kein Spuckkind, Rachenabstrich o.B.; keine typischen wiederkehrenden ob.Bronchitiden, Röntgenbild mit Hilusreaktion sonst o.B., Abhören auch unaufällig. Es heißt das Sekret ist "weiter oben hörbar-nicht in der Lunge", kein Dauerschnupfen. Nun sind wir zur Genetik überwiesen, weil sie zwischenzeitlich eine Entwicklungsverzögerung (BMI 14,0, trotz sehr gutem Appetit und Wachstumverzögerung) gezeigt hat. Die Gentikerin meinte nun aber, dass diese (Blut)Untersuchung eher unterstützend, aber nicht zur ausschließlichen Diagnose einer CF herangezogen werden könnte. Wir sind ziemlich verzweifelt, denn weder Kinderärztin noch Pulmologin können eine Diagnose stellen. Nun sollen wir zur Bronchioskopie in die Klinik. Davor haben wir Angst u.a. wegen der Thrombozytopenie.
Wir inhalieren 2-3 mal am Tag mit Nacl+Sabutamol oder Mucoclear, damit das Sekret locker wird und sie abhusten kann. Morgens nach dem ersten tiefen Atemzug hustet sie trocken und dann lockert es sich nach dem inhalieren. Oft ist dann für ein paar Stunden Ruhe. Seit 10 Monaten bekommt sie Flutide. Es gab eine Phase von etwa zwei Monaten im November und Dezember wo sie bei einer Tagesdosis von 250microgramm Flutide über je 2-3 Wochen keinen Husten hatte, auch kein Röcheln und Rasseln. Nach der Reduzierung ging alles wieder los. Eine Kur an der Ostsee im März brachte nichts.
Gibt es Fälle von CF, die nicht durch den Schweißtest und das NG Screening (IRT/PAP) nachweisbar sind? Ich bin sehr verzweifelt, denn niemand weiß was sie hat und wie man ihr helfen kann und welche Perspektive sich ergibt.

Für eine kurze Einschätzung ihrerseits wäre ich sehr dankbar.

Antwort

Hallo,

Sie berichten, dass ihre Tochter, die inzwischen 18 Monate alt ist, seit der 15. Lebenswoche unter einem chronischen, produktiven Husten leidet und inzwischen regelmäßig mit NaCl und Salbutamol oder mit Mucoclear inhaliert und zusätzlich seit 10 Monaten mit Flutide behandelt wird, ohne dass die Hustenneigung verschwunden sei. Das Neugeborenenscreening auf Cf sowie Schweißtests seien negativ verlaufen. Es sei eine Thrombozytopenie festgestellt worden und es habe sich bei ihrer Tochter inzwischen trotz gutem Appetit eine Entwicklungsverzögerung mit einem BMI von 14,0 und eine Wachstumsverzögerung eingestellt.
Inzwischen wurden sie zu einer Humangenetikerin überwiesen, die ihnen sagte, dass durch die molekulargenetische Untersuchung eine Mukoviszidose in diesem Fall wohl weder mit Sicherheit bewiesen noch ausgeschlossen werden könne.
Sie fragen, ob bei den vorliegenden Befunden dennoch eine Cf- bestehen könne und machen sich Sorgen wegen der Thrombozytopenie.
Zu der Situation ihrer Tochter ist zu sagen, dass das Befundbild sehr komplex ist und dass man zu einer umfassenden Beratung zusätzliche Informationen benötigt.
Zunächst ist zu fragen, ob ihre Tochter wegen der Thrombozytopenie ( Wie hoch sind die Thrombos ?)und der chronischen Lungenmanifestation auch ausführlich in einer hämatologischen Abteilung untersucht worden ist und ob dabei auch die Funktion der Granulozyten überprüft worden ist.
Weiterhin ist aus ihren Informationen nicht zu erkennen , ob die Bauchspeicheldrüsenfunktion ihrer Tochter auch zuletzt , d.h. nach Auftreten der Entwicklungsverzögerung überprüft worden ist. Es müssen z.B. das seltene Shwachman-Diamond-Syndrom und andere Ursachen wie eine Getreidemehlunverträglichkeit ( Zöliakie ) bedacht und ausgeschlossen werden.
Zur Frage , ob trotz der vorliegenden Befunde eine Cf vorliegen könne, ist zu sagen, dass dies zwar möglich ist, weil nicht alle Cf-Patienten durch das Screening erfasst werden und bei einigen Patienten der Schweißtest z.B. zwischen 30 und 40 mmol/L für Chlor liegen kann. In diesen Fällen hilft in der Regel eine molekulargenetische Untersuchung – wie die Genetikerin sagte – nicht weiter sondern es sind andere zellphysiologische Untersuchungen notwendig, die ihnen Ärzte eines CF-Zentrums erklären können,, um Klarheit zu schaffen.
Mit großer Sicherheit liegt bei ihrer Tochter jedoch keine CF vor.
Es bedarf einer gründlichen Untersuchung durch erfahrene pädiatrische Hämatologen , Infektiologen und Gastroenterologen Gemeinsam werden diese sicher die richtige Diagnose stellen können.
Wir wünschen ihnen und ihrer Tochter alles Gute.

Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

28.05.2014

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt