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Kalydeco und Körpergrösse

Frage
Liebes Expertenteam

Ich habe Ihnen schon einmal geschrieben bezüglich der OFF-Label Gabe von Kalydeco an meinen Sohn Till. Seit 10 Wochen erhält er nun Kalydeco. Till ist 8 Jahre alt und hat die Mutation 1717 1G>A und die Gating Mutation S549R. Kalydeco schlägt bei Ihm sehr gut an, ohne das negative Nebenwirkungen bisher eingetreten sind. Nach 10 Wochen ist der FEV von 106 auf 127 gestiegen, er hat 2 KG zugenommen und der Schweisswert ist um 85!! Punkte gefallen (115mmol auf 30mmol). Dies sind m.E. bemerkenswerte, nicht zu erwartende Resultate, die darauf schliessen lassen, dass der Chloridkanal mehr oder wenig normal funktioniert. Ich gehe davon aus, dass diese Resultate nicht allein aufgrund der Gating-Mutation zustande gekommen sind, sondern, dass dieser Effekt auch mit dem Zusammenspiel beider Mutationen zu tun hat. Nun zu meiner Frage: Till ist per Definition kleinwüchsig im Alter von 8 Jahren misst er nur 120 cm. Sein Bruder (kein CF) ist 2 Jahre jünger und praktisch gleich gross. Aus diesem Umstand schliesse ich, dass seine reduzierte Körpergrösse von seiner CF herrührt. Was meinen Sie, hat Kalydeco unter den aufgezeigten Werten die Potenz das Grössenwachstum positiv zu beeinflussen. Ich weiss, es gibt viel grössere Problem mit CF und ich "klage" inzwischen auf hohem Niveau. Trotzdem würde mich die Auswirkung von Kalydeco auf die Körpergrösse interessieren, insbesondere deshalb, weil Till unter seiner Körpergrösse "leidet". Ich habe diesbezüglich schon stundenlang "Gegoogelt" bin aber nicht fündig geworden.
Vielen Dank für Ihre Antwort
Antwort
Sehr geehrter Vater von Till,

es freut mich sehr, dass Till so gut auf „Kalydeco“ anspricht. Fairerweise muss ich an dieser Stelle erwähnen, dass Kalydeco in Deutschland nur für die Mutation G551D zugelassen ist. Die Zulassung für die weiteren Mutationen wie G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P und G1349D besteht seit Ende Februar 2014 in den USA. Es profitieren aber nur sehr wenige Patienten (~ 150 in den USA) von der erweiterten Zulassung. Dennoch ist es für diese Patienten ein enormer Erfolg.

Nun zu Ihrer Frage:
Das Wachstum von Till könnte in der Tat durch die Mukoviszidose wesentlich beeinflusst sein. Derzeit liegt die Körperhöhe punktuell auf der 3. Perzentile und damit im Grenzbereich zum Kleinwuchs. Zur besseren Wertung müssen Aussagen über die Elterngrößen und damit die prognostische Endhöhe, das bisherige Wachstumsmuster und das Skelettalter im Verlauf berücksichtigt werden. Da der spätere pubertäre Wachstumsschub hier das größte Wachstumspotential beinhaltet, ist auch die künftige Pubertätsentwicklung von Bedeutung.
Über eine probatorische Wachstumshormon (GH)-Therapie, in der Regel über einen begrenzten Zeitraum, wurde einiges veröffentlicht: Wachstum und Körperhöhe und auch die Lungenfunktion konnten dadurch verbessert werden, besonders bei präpubertären Patienten. Dennoch wird der Einsatz von Wachstumshormon ohne Nachweis von einem echten Mangel sehr kritisch gesehen. Ich empfehle die endokrinologische Abklärung nach Rücksprache mit Ihrem CF Zentrum.
Der zweite Aspekt Ihrer Frage ist interessant: Könnte Kalydeco das Wachstum positiv beeinflussen?
Es gibt hierzu eine Analyse der Daten aus den Studien Envision/ Strive (Kalydeco im Vergleich zu Placebo) bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen bis 20 Jahre mit mindestens einer Mutation G551D:
Bezgl. des Gewichtsverlaufes konnten eindeutig eine positive Entwicklung beobachtet werden. Bezgl. der Körperhöhe konnte in der Gruppe der 6- 11 jährigen eine Verbesserung beobachtet werden. Die statistische Auswertung bezgl. der Körperhöhe zeigt einen positiven Trend in Bezug auf das Längenwachstum unter der Therapie mit Kalydeco für 48 Wochen (p= 0,058).

Mit freundlichen Grüßen
Dr. Olaf Eickmeier
07.07.2014
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Olaf Eickmeier