Diagnose Mukoviscidose?

Frage

Ich bin 54 Jahre alt. Ich leide seit ca. 12 Jahren an folgenden chronischen Erkrankungen ohne erkennbare Ursache:

Pankreatitis, Durchfall, Nebenhöhlenentzündungen und häufigen Infekten wie Bronchitis und atypischen Lungenentzündungen. Selbst bei schwerem Husten kann ich nicht abhusten. Vor zwei Jahren wurden Bronchiektasen festgestellt. Dennoch fiel der Schweißtest negativ aus.

Ist es dennoch möglich, dass es sich um Mukoviscidose handelt? (Ich trinke keinen Alkohol und rauche nicht.)

Antwort

Hallo,

es gibt durchaus Krankheitsbilder, die in ihrer Gesamtheit dem Bild der Mukoviszidose ähneln, ohne dass deshalb eine Mukoviszidose vorliegen muss. Wir haben gerade bei Bronchiektasenkrankheit gelernt, dass eine Behandlung wie bei Mukoviszidose sehr gute Erfolge zeigt. Auch wenn man verstehen kann, dass man Gewissheit haben möchte, wieso die Konstellation so ähnlich ist, hat das meist keine praktischen Konzsequenzen: Die Behandlung ist fast immer symptomatisch, d.h. letztlich unspezifisch.

Mit den besten Grüßen
Prof. Dr. TOF Wagner

28.07.2014

Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. Thomas O. F. Wagner

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Nachtrag am 06.10.2014

Auf der anderen Seite, kann nicht mit 100% Sicherheit ausgeschlossen werden, dass eine CF (Mukoviszidose) oder eine CFTR-assoziierte Erkrankung dahinter steckt, wenn man die geschilderten Symptome vor sich hat. Der Schweißtest ist der Goldstandard, um die Diagnose einer CF zu stellen, aber es ist wichtig, dass er nach standardisiertem Protokoll in einem zertifizierten CF Zentrum durchgeführt wird, damit er verlässlich ist. Wenn der Schweißtest negativ ist, ist CF unwahrscheinlich, aber es sind Patienten mit 2 CF-auslösenden Mutationen beschrieben, die einen negativen Schweißtest hatten. Daher, wenn die klinischen Symptome für eine mögliche zugrunde liegende CF sprechen, können andere diagnostische Maßnahmen in Erwägung gezogen werden (genetischer Test auf Mutationen im CFTR Gen, mikrobiologische Untersuchungen, Röntgen, Testung der Funktion der Bauchspeicheldrüse und/oder Testung der Funktion des Chlorid-Kanals, der bei CF betroffen ist, indem die Funktion z.B. mittels Messung der nasalen Potentialdifferenz in spezialisierten Zentren ermittelt wird), um die Situation zu klären.

Bleibt noch zu erwähnen, dass zwischen "CF" (klassische/schwere und mildere Form) und "Nicht-CF" Formen der Krankheit existieren, die "CFTR-assoziierte Erkrankungen" heißen; diese sind charakterisiert durch ein Schweißtestergebnis im Grenzbereich und zugrunde liegende CFTR Mutationen, die eine Restfunktion des Chlorid-Kanals erlauben. Diese Formen werden manchmal erst im Erwachsenenalter diagnostiziert, wenn sich die Symptome verstärken.
Wie bereits oben erwähnt, ist allerdings das Wichtigste, eine gute klinische Betreuung und Behandlung zu haben (ggf. in einem CF Zentrum), um den Gesundheitsstatus so gut wie möglich zu halten.

Dr. D. d'Alquen