Kann sich die Diagnose ändern?

Frage

Hallo,
2 Schweißtests waren im Jahr 2008 bei meiner damals 5-jährigen Tochter 59 und 78. Daraufhin gab es 2 weitere Schweißtests in einer Uniklinik mit den Werten 26 und 12. Die Elastsemessung im Stuhl war 638 und 629 als Doppelbestimmung. Damit gab es das Ergebnis "negativ" in Bezug auf die Krankheit Mukoviszidose.
Nun ist sie aktuell die 4. Woche krank und das Antibiotikum, der Schleimlöser und das Inhalieren bringen keine Besserung.
Nun meine Frage: Kann die Diagnose "Mukoviszidose" nun positiv sein?

Antwort

Hallo,

Sie berichten, dass bei ihrer Tochter 2008 , als sie 5 Jahre alt war, zwei Schweißtests mit 59 bzw. 78 mmol/l erhöht waren und dass dann bei einer Kontrolle in einer universitäts-Klinik Normalwerte von 26 bzw. 12 mmol/l gemessen wurden und dass gleichzeitig die Elastase I im Stuhl zweimalig mit Werten > 500 normal befundet wurde, so dass eine Mukoviszidose damals ausgeschlossen war.
Da Ihre Tochter jetzt seit 4 Wochen an einem hartnäckigen Infekt der Atemwege leidet und eine Antibiotikatherapie sowie Einnahme von Sekretolytika und Inhalation bisher keinen Erfolg gebracht haben , fragen Sie sich ob sich die Diagnose geändert hat.
Da Mukoviszidose eine angeborene Stoffwechselerkrankung ist, kann sich die Diagnose nicht geändert haben. Die zuletzt erhobenen Testergebnisse könnten in der Vergangenheit nur falsch negativ gewesen sein. Die Elastase I-Bestimmungen belegen, dass Ihre Tochter eine normale Bauchspeicheldrüsenfunktion hat. Dieser Befund ist mit großer Sicherheit verlässlich richtig, da diese Laborbestimmung nicht kompliziert ist. Es ist bekannt, dass ca. 15 % der Mukoviszidose-Patienten lebenslang eine normale Bauchspeicheldrüsenfunktion haben. Man könnte nun spekulieren, dass die zuletzt erhobenen Schweißtests falsch negativ waren und dass die zuerst erhobenen Werte richtig waren. Da die letzten Werte in einer Universitätsklinik, -also wohl in einem speziellen Mukoviszidose-Zentrum – erhoben wurden, möchte ich diesen Werten mehr Gewicht zumessen.
Da in den letzten ca. 2 Monaten in Deutschland eine ganze Serie hartnäckiger Infekte der Atemwege ( meist durch Viren ausgelöst ) bei Kindern und Erwachsenen beobachtet wurden, vermute ich , dass Ihre Tochter ebenfalls von einem solchen Infekt betroffen ist. Es sollte daher unter Beobachtung eines auf Atemwegsinfekte spezialisierten Pädiater ( Pneumologe ) zunächst zugewartet werden.
Wenn weiterhin Zweifel bestehen bleiben, so müssten nochmals Schweißtests in einem spezialisierten Labor durchgeführt werden.
Wir hoffen, dass es Ihrer Tochter bald wieder besser geht.

Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

21.08.2014

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt