Mukoviszidose

Frage

Hallo
wir haben drei Töchter, wovon die mittlere 1976 im Alter von 5 Jahren an Mukoviskidose verstorben ist.
Die beiden anderen Kinder sind gesund.
Die Älteste hat zwei gesunde Kinder.
Die Jüngste möchte ebenfalls Kinder bekommen.

Meine Frage:
Da meine Frau und ich Träger der Erbkrankheit sind, haben wir die Krankheit möglicherweise weitervererbt.
Eine meiner Töchter könnte also auch Erbträger sein.
Gibt es heute Möglichkeiten, dass man im Vorfeld einer Schwangerschaft feststellen kann, ob meine Tochter ebenfalls Träger der Erbkrankheit ist oder ist die Diagnose erst während der Schwangerschaft möglich?

Für eine Auskunft bin ich Ihnen sehr verbunden

mit freundlichen Grüßen

Rainer Jansen

Antwort

Lieber Herr Jansen,

die Wahrscheinlichkeit, Anlageträgerin für Mukoviszidose zu sein, beträgt für jede Ihrer Töchter 66,7% (2/3). Durch eine molekulargenetische Diagnostik lässt sich diese Wahrscheinlichkeit präzisieren (Anlageträgerschaft bestätigen oder gegebenenfalls ausschließen). Hierfür wäre eine Untersuchung nicht nur der Erbsubstanz DNA Ihrer Tochter nötig, sondern möglicherweise auch von Ihnen und Ihrer Ehefrau. Wenn gezeigt werden kann, dass Ihre Tochter weder Ihre Mutation im CFTR-Gen, noch die Mutation Ihrer Ehefrau geerbt hat, dann kann sie auch keine Kinder mit Mukoviszidose bekommen. Wenn sich bei der Untersuchung herausstellt, dass Ihre Tochter Trägerin einer Mutation im CFTR-Gen ist, wäre auch eine Untersuchung des Partners Ihrer Tochter möglich, um dessen Anlageträgerstatus festzustellen.
Um die Möglichkeiten und Grenzen der molekulargenetischen Diagnostik genauestens erläutert zu bekommen empfehle ich Ihrer Tochter eine genetische Beratung durch eine Fachärztin/ einen Facharzt für Humangenetik. Humangenetiker gibt es an jeder Uni-Klinik und an vielen großen Krankenhäusern oder in privater Nierlassung (gelbe Seiten im Telefonbuch nachschauen). Es ist auf jeden Fall ratsam, sich schon vor einer Schwangerschaft beraten und gegebenenfalls molekulargenetisch untersuchen zu lassen.

Mit besten Grüßen
Dr. M. Stuhrmann-Spangenberg

18.07.2008