Mutation delta f508/2789+5g a

Frage

Meine Tochter hat eine atypische Mukoviszidose mit den Mutationen delta f508/2789+5g a.

Haben Sie Erfahung mit der Mutation?
Was heißt atypisch?

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

Bei einer typischen Mukoviszidose sind beide Mukoviszidose-Gene funktionsunfähig. Es gibt viele verschiedene Störungen im Mukoviszidose-Gen CFTR, eine davon, F508del-CFTR (oder delta f508) ist eine solche typische Mukoviszidose-Mutation.
Die andere Mutation ihrer Tochter lässt sich als funktionseingeschränkt, nicht aber funktionsunfähig klassifizieren: 2789+5g a bedeutet, dass der Fehler in der Erbsubstanz durch die Zelle nur zum Teil erkannt wird. Der von der Erbsubstanz gebildete Botenstoff, die mRNA dagegen, ist nur teilweise fehlerhaft. Ein Teil dieser Botenstoffe der Mutation 2789+5 G>A wird dagegen in der Zelle völlig richtig abgelesen, weiterverarbeitet und führt zu funktionsfähigem CFTR.
Atypisch bedeutet in dem Zusammenhang mit Mukoviszidose, dass sich die Symptome der Mukoviszidose nicht in allen Organen abbilden oder dass die Erkrankung erst erkannt wird, wenn die Patientin deutlich älter ist, als der durchschnittliche (typische) Mukoviszidose-Patient.

Mit den Grüßen,
Frauke Stanke

19.09.2014

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke

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3.11.14

Weitere Informationen finden Sie bitte unter folgender früherer Frage:

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