Gen-Untersuchung_delete

Frage

Zwei meiner Kinder haben die Gen-Mutationen R709X und 3272-26A>G, wahrscheinlich compound-heterozygot. Wo und wie kann ich (evtl. auch der Vater) eine Gen-Untersuchung zur evtl. Bestätigung der compound-Heterozygotie machen lassen? Ich wohne in Trier, der Vater in der Pfalz.

Besten Dank im voraus
Irmgard

Antwort

Liebe Irmgard,

eine persönliche genetische Beratung nach so einem Test ist sehr sinnvoll, damit nach dem Gentest keine weiteren Fragen offen bleiben. Daher schlage ich eine Humangenetische Fachpraxis nahe bei Ihnen vor:

Dr. med. Thomas Martin, Dr. med. Barbara Oehl-Jaschkowitz, Dr. rer. nat. Alexander Christmann
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
(www: www.genetik-saar.de/team.php)

Standort Trier:
Sozialpädiatrisches Zentrum, Luxemburger Str. 144, 54294 Trier
und: Kinderwunsch Praxisklinik, Wissenschaftspark (WiP), Max-Planck-Str. 15, 54296 Trier

Ich schlage vor, dass Sie dort einen „organisatorischen“ Termin zur Besprechung des Ablaufs vereinbaren. Einer genetischen Untersuchung geht immer ein Aufklärungsgespräch voran – zumindest technisch ist es ist aber möglich, dass der Vater eine Blutprobe bei seinem Hausarzt in der Pfalz machen lässt und das Material zur Analyse per Post nach Trier schickt. Bitte sprechen Sie dazu die Details mit den Kollegen in Trier ab.

Ich gehe davon aus, dass die Kollegen der Humangenetischen Praxis beide Mutationen testen können – die Detektion von 3272-26A>G ist für die Mutationsanalyse des Mukoviszidosegens Standard und R709X ist durch eine sogenannte Direktsequenzierung ebenfalls zu erfassen.

Mit den Besten Wünschen,
Frauke Stanke

13.10.2014

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke