Wichtige Frage zur Mukoviszidose

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,

erstmal kurz zur Vorgeschichte:

Unsere Tochter , fast 4, ist oft krank ( 2 Lungenentzündungen, 2 x Grippe Influenza B mit Klinikaufenthalt), sie hat oft nachts einen trockenen Husten der dann schleimig wird, oft Bronchitis, und bei der Kinderkur wurde ein gemischtförmiges Asthma festgestellt, da sie stark auf Katze, Hund, Roggen, Weizen, Beifuß und andere Gräser reagiert und eben der nächtliche Husten der ständige.

Sie schnarcht auch nachts, und wir sollen die Polypen abklären lassen.

Sie wiegt auch nur knapp 16 kg bei 110 cm. Sie ist also schon recht dürr - dafür aber sehr grosss für Ihr Alter.

Letzte Woche waren wir beim Lungenarzt und er ordnete den Schweisstest an.

Wir hatten heute den Termin zum 2. Schweisstest. Der erste Test war letzte Woche und der Wert war 55.

Heute war der Wert bei 59 mmoll

Wir hatten danach ein Gespräch mit dem Chefarzt für Lungenheilkunde und Allergologie. Wir hatten nachdem der Wert 59 ersichtlich war schon wirkliche Panik dass der Arzt nun Mukoviszidose bestätigt.

Der Chefarzt hat gesagt, dass er aber Mukoviszidose ausschliesst bei unserer Tochter, weil 1. die Werte dann höher sein müssten, beide aber unter 60 Waren. Er meinte, ab 80 mmoll kann man sich sicher sein.

Und 2. hat er die Lunge geröngt von unserer fast 4 jährigen Tochter und meinte, dass er KEINE Auffälligkeiten sieht und ein Kind mit Mukoviszidose würde eine auffällige Lunge haben.

Er hat mir sogar das Röntgenbild erklärt.

Ich hab ihn dann auf den Gentest angesprochen, er meinte wenn man im Zweifel ist oder beide Werte höher wären, dann würde er den aufwendigen Gentest durchführen, aber hier sieht er keinen Grund da andere Anzeichen fehlen. ( Obwohl aber einige dafür sprechen aus unserer Sicht)

Er meinte, dass die Kinder mit Muko auch ständig verschleimt wären, und unsere Tochter aber eine freie Lunge hat und ja nicht so oft verschleimt ist.

Natürlich sind wir jetzt in gewisser Weise erleichtert, aber die 100% Aussage haben wir ja nun auch nicht, oder?

Ich hab dann auch gemeint ob wir unsere Gene prüfen lassen könnten, also mein Mann und ich, und wenn es einer von uns beiden als Erbträger nicht hat, könnte man es von unserer Tochter ja ausschliessen, aber er meinte wir brauchen jetzt keinen Grund zur Sorge haben und dies sei auch nicht notwendig, da er es eben ausschliesst nach seinen Untersuchungen.

Können wir beruhigt sein oder sind 2 x dieser Werte von 55 und 59 trotzdem ein Grund zur Sorge? Müsste man bei Muko 2 x höhere Werte haben oder zumindest einmal?

Der Arzt meinte, es kann sein dass ein Gen bei unserer Tochter da wäre, aber nicht zum Ausbruch kommt weil sie es eben nicht hat, sondern es wäre nur in ihr. Und dann wären es eben solche gewissen Werte in der Grauzone.

Blut wurde unserer Tochter auch noch abgenommen um das Immunsystem zu kontrollieren.

Entschuldigung dass es so lang geworden ist aber ich wollte Ihnen alles so genau wie möglich schildern damit Sie uns eventuell weiterhelfen können bzw. eine Aussage geben können ob wir uns Sorgen machen müssen weiterhin oder ob der Arzt Recht hat ( anhand der Werte und Aussagen)

Vielen Dank schon vorab!

Antwort

Hallo,

Eine Mukoviszidose ist in diesem Fall zum jetzigen Zeitpunkt weder sicher ausgeschlossen, noch bestätigt. Die beiden Ergebnisse der Schweissteste liegen in einem sog. Graubereich, d.h. der Grenzwert von 60 wurde nicht überschritten. Auch aus den geschilderten Symptomen ist eher davon auszugehen, dass keine typische Mukoviszidose bei dem Kind vorliegt. Trotzdem kann eine Mukoviszidose nicht ausgeschlossen werden, da gerade bei eher untypischen Verläufen auch Schweisstest-Werte im Graubereich liegen können.
Eine genetische Testung kann in derartigen Fällen hilfreich sein, aber leider auch nicht immer für völlige Klarheit sorgen. Fänden sich Mutationen (Genveränderungen) im CFTR-Gen, die als krankheitsverursachend bekannt sind, wäre eine Mukoviszidose bewiesen. Fänden sich keine Mutationen, wäre eine Mukoviszidose unwahrscheinlich, aber auch nicht vollkommen ausgeschlossen, da in seltenen Fällen auch Mutationen vorliegen können, die mittels der üblichen molekulargenetischen Untersuchungen nicht entdeckt werden können.
Ein Gentest kann in diesem Fall also hilfreich sein, da er entweder Sicherheit für das Vorliegen einer Mukoviszidose erbringen kann, oder diese unwahrscheinlicher machen kann.
Neben der Möglichkeit eines Gentests ist im vorliegenden Fall auch zu überlegen, ob eine Messung der sog. Potentialdifferenz am Nasalepithel (NPD) durchgeführt werden sollte. Die NPD-Messung könnte eine Mukoviszidose allerdings auch nicht 100%ig ausschließen.
NPD-Messungen werden nur in einigen wenigen Mukoviszidose-Zentren durchgeführt. Genteste bieten mehr als 50 Laboratorien in Deutschland an, wobei nur in einem Teil der Laboratorien eine Komplettsequenzierung des CFTR-Gens durchgeführt wird.

Mit freundlichen Grüßen
Dr. Stuhrmann-Spangenberg

28.07.2008