Bitte beachten Sie: Manche Informationen sind nach einem Jahr noch aktuell, andere schon nach drei Monaten veraltet. Wenn Sie sich unsicher sind, können Sie gern nachfragen.

Gen mutation 2896insAG

Frage
allo,
ich habe eine Frage und zwar hat mein Freund die Mutation 2896insAG und wir wissen nicht direk was mit der mutation anzufangen. Ist diese eine stopp mutation? Enden stopp mutation immer mit x? Wen ja hat sich die erste Frage gleich erledigt. Können sie mir etwas über diese mutation sagen? Die andere ist d.f508.

vielen Dank mit freundlichen Grüßen

Victoria soback
Antwort
Liebe Fragende,

in Kürze: die Mutation 2896insAG ist eine Insertionsmutation mit Leserasterverschiebung, aus der eine Stoppmutation (die endet dann im Namen mit einem X) hervorgeht.

Und das kommt so: Zunächst wird die Nukleinsäuresequenz durchnummeriert - hinter der Position 2896 stehen bei 2896insAG zwei zusätzliche Bausteine A und G, die im funktionsfähigen CFTR dort nicht vorkommen. Als nächstes übersetzt die Zelle die Nukleinsäurebotschaft in ein Eiweiß, dazu werden pro Eiweißbaustein immer drei aufeinanderfolgende Nukleinsäurebausteine gebraucht. Ab 2896 stehen die zusätzlichen Nukleinsäurebausteine „A“ und „G“ , daher liest die Zelle leider im nächsten Dreierpack nicht „Eiweiß verlängern“ sondern bekommt die Information „hier ist das Ende“.

2896insAG ist eine zwar seltene, aber typische Mukoviszidosemutation.

Beste Grüße,
Frauke Stanke
10.11.2014
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke