Heterozygoter CBAVD-Mutation TG12-5T/TG10-9T

Frage

Hallo, meine Tochter hat obengenannte Mutation der atypischen Mukoviszidose, wie kam es dazu?
Liebe Grüße Schneider

Antwort

Liebe Frau Schneider,

falls ich Sie richtig verstehe, sind Sie durch die Bezeichnung „CBAVD-Mutation“ zu recht etwas verstört – schließlich ist CBAVD für Frauen kein Thema.

„CBAVD-Mutation“ ist für die CFTR-Variante TG12T5 eine unpassende Beschreibung: CFTR-TG12T5 ist als Genvariante mit eingeschränkter CFTR-Funktionsfähigkeit einzuordnen (unabhängig davon, ob bei Mann oder Frau gefunden).

Damit verknüpft sind Risiken, eine sogenannte atypische Verlaufsform einer „CFTR-related disorder“ zu bekommen. Das heißt übersetzt „eine CFTR-verursachte Erkrankung, nicht aber Mukoviszidose“. Dazu gehört auch, aber nicht nur, die genannte CBAVD; auch Pankreatitis und/oder Bronchiektasen gehören zu den „CFTR-related disorders“.

Es gibt viele Menschen, die ein gesundes CFTR-Gen haben (also z.B. das TG10T9-CFTR) und dazu ein eingeschränkt funktionsfähiges TG12T5-CFTR, und die sich nie wegen einer CFTR-abhängigen Störung beim Arzt melden müssen (also z.B. nicht unter auffälligem Bauchweh leiden).

Zusammenfassung: TG12T5-CFTR ist eine Genvariante mit eingeschränkter CFTR-Funktionsfähigkeit. Wenn das andere CFTR-Gen allerdings funktioniert, mag das nur einem Humangenetiker auffallen: Genträger für nur EINE CFTR-Genstörung sind gesund, Mukoviszidose tritt auf, wenn ZWEI defekte Genkopien des CFTR-Gens vererbt wurden.

Beste Grüße,
Frauke Stanke

24.11.2014

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke