Diagnose bzw. Ausschluß CF im Erwachsenenalter

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,

ich leide seit nunmehr 2 Jahren ohne Unterbrechung unter starkem Husten mit Auswurf (ich bin Nichtraucherin), Brennen und Enge im Hals, Heiserkeit, Verkrampfung im Brustkorb, Rückenschmerzen, Druckgefühl im Oberbauch und im Hals, häufigen Durchfällen. Der Husten setzt morgens, ca. 10 Minuten nach dem Aufstehen, ein. Insgesamt huste ich über den Tag verteilt so um die 3-4 (!) Stunden, oft auch mehr, mit hustenfreien Intervallen dazwischen. Nachts bin ich überwiegend hustenfrei.

Zur bisherigen Diagnostik (ich versuche, mich kurz zu fassen): 2 Magenspiegelungen, 2 Röntgenaufnahmen der Lunge, 2 CTs Thorax, Allergietest, Blutuntersuchungen, 2 Bronchoskopien, CT der Nasennebenhöhlen, Vorstellung beim Rheumatologen (alle Blutwerte o.B. bis auf erhöhten ANA-Wert, Unterwerte im Normbereich), MRT der HWS und der BWS, Schilddrüsensonograpie, Lungenfunktionsteste, gängige Blutwerte - alles innerhalb der vergangenen 2 Jahre und alles in Ordnung bzw. im Normbereich.

Das Vorliegen eines Refluxes/Stillen Refluxes als Hustenursache wurde durch eine 24-h-pH-Messung / Impedanzmessung ausgeschlossen. Ebenso hatte eine probatorische Therapie mit einem Magensäurehemmer keine Besserung erbracht.

Bei mir soll, auch auf eigenen Wunsch, ein Schweißtest vorgenommen werden zur Diagnose bzw. zum Ausschluß einer Mukoviszidose als mögliche Ursache für den Dauerhusten mit Auswurf. Da ich bereits 46 Jahre alt bin und in meinem bisherigen Leben, vor dem Dauerhusten, nur unter ständig wiederkehrendem und heftigem Schnupfen gelitten habe, würde es sich bei einem positiven Befund meines Verständnisses nach um eine atypische Mukoviszidoseform handeln.

Nun zu meiner Frage:
Welche Diagnostikform macht in meinem Falle Sinn? Wäre ein Schweißtest sinnvoller oder eine gentechnische Untersuchung oder vielleicht eine Messung per Ussing-Kammer?

Vielen herzlichen Dank für Ihre Bemühungen und freundliche Grüße

Antwort

Liebe Anfragerin,

bei der Diagnostik zum Ausschluss oder Bestätigung einer Mukoviszidose ist die Durchführung eines Schweißtestes der Goldstandard. Dabei ist es wichtig, dass der Test zwei mal an einem zertifiziertem Mukoviszidose-Zentrum durchgeführt wird. Danach sollten abhängig vom Schweißtestegebnis weitere diagnostische Schritte vorgenommen werden. Von einem erfahrenen Pneumologen, der Sie auch persönlich kennengelernt hat sollten dann alle Befunde zusammengeführt und bewertet werden. GGf. setzt sich der Pneumologe mit einem Mukovisziodse-Zentrum in Verbindung. Die Bewertung der Befunde ohne den Patienten zu kennen kann über das Internet nicht gewährleistet werden. Nach der Schweißtest-Untersuchung sollte über die Notwendigkeit der Durchführung einer nasalen Potentialdifferenzmessung (nPD) und/oder einer intestinale Kurzschlussstrommessung (ICM, in Usingkammer) und/oder einer genetischen Untersuchung entschieden werden.
Für Ihren behandelnden Arzt geben wir den Hinweis auf die Leitlinie zur Diagnostik der Mukoviszidose. Dabei handelt es sich um eine „S2-Konsensus-Leitlinie „Diagnose der Mukoviszidose“ (AWMF 026-023) unter Federführung der Gesellschaft für Pädiatrischen Pneumologie“ mit dem Stand vom 06/2013. Auf Seite 20 der Leitlinie findet man einen Algorithmus für das Vorgehen bei klinischen Verdacht auf eine Mukovisziodse.
Im Kommentar zu dem Algorithmus steht geschrieben:
„Beim klinischen Verdacht auf eine Mukoviszidose steht der Schweißtest an erster Stelle im diagnostischen Algorithmus. Bei einem Schweißchlorid ≥ 30 mmol/l oder einer Schweißleitfähigkeit ≥ 50 mmol/l bzw. einem nicht erfolgreich durchführbaren Schweißtest oder einem –sofern verfügbar- positiven Neugeborenenscreening sollte die weitere Diagnostik durch eine Mukoviszidoseambulanz bzw. ein Mukoviszidosezentrum erfolgen. Sollte der Schweißchloridwert zwischen 30-59 mmol liegen, sind eine CFTR-Genetik, eine NPD und/oder eine ICM erforderlich. Die Untersuchung auf die häufigsten Mukoviszidose verursachenden CFTR-Mutationen sollte wegen der guten Verfügbarkeit und der raschen Befundrückmeldung als nächste Untersuchung folgen. In Ausnahmefällen kann eine Komplettuntersuchung des CFTR- Gens auch ohne vorangegangene Untersuchung der häufigsten Mutationen sinnvoll sein, wenn ansonsten aufgrund der ethnischen Herkunft des zu Untersuchenden eine sehr geringen Detektionsrate zu erwarten wäre. Bei fehlender Diagnosebestätigung sind als nächste Schritte die CFTR-Komplettanalyse und die elektrophysiologischen Untersuchungen NPD und/oder ICM durchzuführen. Die Reihenfolge der Untersuchungen hängt von der Verfügbarkeit der Methode ab. Eine CFTR-Komplettuntersuchung sollte auch bei Patienten mit einer unauffälligen Elektrophysiologie durchgeführt werden, da in einzelnen Fällen Patienten mit zwei krankheitsverursachenden Mutationen trotz unauffälliger Elektrophysiologie beschrieben wurden. Im Gegenzug sollte bei Patienten, deren CFTR-Komplettuntersuchung keine zwei krankheitsverursachende Mutationen ergab, eine elektrophysiologische Untersuchung erfolgen. Für den Algorithmus bei CFTR-assoziierten Erkrankungen verweisen wir auf die differenzierten Algorithmen im Europäischen Konsensusdokument“

Ich hoffe mit diesen Ausführungen Ihnen ein wenig geholfen zu haben und verbleibe
mit freundlichen Grüßen
Ihre
Dr. med. Christina Smaczny

03.12.2014

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny