Genanalyse

Frage

Hallo!

Nach zwei Schweißtests wissen wir, dass unsere Tocher CF hat.

Wir haben heute die Genanalyse unserer Tochter bekommen.
Sie hat folgende Mutationen : c.1647T>G und c.1652G>A

Kann mir jemand etwas dazu sagen? Es steht auch noch dabei, dass sie "compound heterozygot" sind.

Vielen Dank!

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

wir tragen zwei CFTR-Gene (eines vom Vater, eines von der Mutter geerbt). "Compound heterozygot" bedeutet, dass die beiden CFTR-Gene zwei verschiedene Mutationen tragen.

c.1647T>G ist auch als S549R bekannt - das bedeutet übersetzt, dass an der Position 549 des defekten CFTR-Eiweißes anstelle der Aminosäure Serin (S) ein Arginin (R) eingebaut ist. Dies gilt für die eine der beiden Kopien des CFTR-Gens.

c.1652G>A heißt auch G551D – übersetzt: dort steht nun an Stelle 551 anstelle der Aminosäure Glycin (G) Asparagin (D). Das steht bei Ihrer Tochter auf der anderen Kopie des CFTR-Gens.

Mit den besten Wünschen, besonders für Ihre Tochter,
Frauke Stanke

17.12.2014

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke