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frühzeitige Diagnostik

Frage
Wir wissen, dass unser Sohn (6 Monate) ein erhöhtes Risiko auf eine Mukoviszidoseerkrankung hat. Ein erster Screeningtest direkt nach der Geburt ergab keine Anzeichen auf eine Erkrankung und er ist auch klinisch bisher völlig unauffällig.
Nun möchte ich wissen, ob wir dennoch einen Schweißtest machen lassen sollten, um - wenn nötig - so frühzeitig wie möglich mit einer Behandlung anfangen zu können?
DANKE!
Antwort
Guten Tag,

wenn also ein erhöhtes Risiko für Mukoviszidose bei einem 6 Monate alten Kind besteht, wird man sicher eine Diagnose sichern oder endgültig die Krankheit ausschließen.
Einen Schweißtest*) zu veranlassen und durchzuführen, dürfte in einem CF-Zentrum oder in einer Kinderklinik kein Problem sein. Klinisch geht es dem Kind ja gut. Aber wenn Unsicherheiten bestehen, sollte man das gute Ergebnis des Screening Testes bestätigen oder weitere Diagnostik veranlassen. Es ist ja so, dass es vielen CF-Kindern im frühen Säuglingsalter gut geht. Also ein Schweißtest bringt rasch Klarheit. Sollte das Ergebnis nicht sicher sein, dann wird in einer CF-Ambulanz die weitere Diagnostik zeitnah vorgenommen!
Ein Screening-Test ist ein Wegweiser. Vielleicht ist das Ergebnis auch schon ein Zeichen, dass die Diagnose CF nicht vorliegt.

In der Hoffnung, dass es so ist, verbleibe ich mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-E. Heuer
13.01.2015
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Hans-Eberhard Heuer
*) Schweisstest

Es muss betont werden, dass der Schweisstest in einem erfahrenen Zentrum gemäß bestehender Richtlinien durchgeführt werden muss.