Schweisstest unter 10 aber trotzdem Symptone

Frage

Hallo,
Wir sind Eltern eines 2jährigen Jungen. Dieser hat mit etwa 1 Jahr nicht mehr richtig zugenommen u eher schlecht gegessen. Uns fiel auf, dass sein kopf sehr salzig schmeckte und er häufig Stuhlgang hatte. Ein Schweisstest fiel negativ aus (also auch nicht im Grenzbereich) und man sagte wir bräuchten uns keine weiteren Gedanken machen.
Es wurde nun ein Vitamin A Mangel festgestellt und wie wir uns informiert haben, kommt dieser u.a. auch bei CF vor. Da wir unser Kind eigentlich gesund und ausgewogen ernähren (-viel Vitamin A haltiges Gemüse inkl. Öl) können wir uns das nicht erklären. Auch hatte er jetzt desöfteren einige Atemwegsinfekte, die wir mit pflanzlichen Mitteln u inhalieren mit dem Pariboy gut in den Griff bekommen hatten.
Was können wir noch tun, um wirklich absolute Gewissheit zu haben, ob er CF hat oder nicht?

Antwort

Hallo,
Sie berichten, dass ihr 2-jähriger Sohn etwa im Alter von einem Jahr nicht mehr richtig zugenommen hat und der Appetit sei schlechter geworden. Sie berichten weiter, dass sein Schweiß sehr salzig sei und dass er recht häufig Stuhlgang habe. Ein Schweißtest sei normal ausgefallen ( < 10 mal/l für Chlorid ? ). Da er auch vereinzelt Atemwegsinfekte geboten hat und weil ein Vitamin-A-Mangel festgestellt wurde, machen Sie sich sorgen und fragen, wie eine Mukoviszidose mit absoluter Sicherheit ausgeschlossen werde kann.
Zunächst ist zu fragen, ob der Schweißtest in einem zertifizierten Mukoviszidose-Zentrum durchgeführt wurde. Da ein Wert von < 10 mal/l für Chlorid bei Gesunden relativ selten vorkommt, würde ich vorschlagen, dass in einem ersten Schritt eine Wiederholung des Schweißtests an beiden Armen in einem Mukoviszidose-Zentrum erfolgen sollte. Wenn die Ergebnisse mit dem ersten Testergebnis übereinstimmen, so ist mit großer Sicherheit davon auszugehen, dass keine Mukoviszidose vorliegt.
In Zusammenarbeit mit einer kindergastroenterologischen Abteilung sollte dann wegen des Vitamin-A-Mangels eine Stuhl-Untersuchung auf Elastase I erfolgen, um zu klären ob die Bauchspeicheldrüsenfunktion bei ihrem Sohn in Ordnung ist. Es gibt neben der Mukoviszidose auch andere seltene Erkrankungen , die mit einer Bauchspeicheldrüsenunterfunktion einhergehen. Wenn der Elastase i -Wert normal ist, so muss weiterhin eine Getreidemehl-Unverträglichkeit ( Zöliakie ) ausgeschlossen werden. Auch bei dieser Erkrankung kann es zu einem Mangel an fettlöslichen Vitaminen kommen.
Wir wünschen Ihnen und ihrem Sohn alles Gute.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

16.01.2015

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt