Schweißtest 3 x im Graubereich

Frage

Hallo bei meinem Sohn 3 Jahre alt wurde 3 x ein Schweißest gemacht. Immer im Graubereich jetzt wird eine Genetische Untersuchung gemacht. Der Arzt meinte aber ich soll mich nicht verrückt machen das würde noch nichts bedeuten. Wieso können diese Tests auch im Graubereich sein und keine Erkrankung vorliegen ? Danke

Antwort

Liebe Anfragerin / lieber Anfrager,

Schweißtestergebnisse, die im so genannten „Graubereich“ liegen müssen unbedingt mit anderen Tests überprüft werden, da der Schweißtest in diesem Fall nicht ausreichend ist um eine Mukoviszidsoe weder zu bestätigen noch auszuschließen. Besonders schwierig wird es bei Kindern, die völlig gesund erscheinen, keine klinischen Beschwerden haben, auch keine sonstige auf eine Mukoviszidose zutreffende Hinweise zeigen und dazu Schweißbefunde im Graubereich gemessen werden. Der Name des „Graubereiches“ suggeriert schon von sich aus, dass er nicht aussagekräftig genug ist. Dies kann viele verschiedene bekannte aber auch unbekannte Gründe haben. Die Auflistung dieser beantwortet jedoch Ihre Frage nicht und vor allem nimmt Ihnen Ihre Sorgen nicht. Nach der Schweißtest-Untersuchung wird immer über die Notwendigkeit der Durchführung weiterer Untersuchungen entschieden: einer genetischen Untersuchung, einer nasalen Potentialdifferenzmessung (nPD) und/oder einer intestinalen Kurzschlussstrommessung (ICM, in Usingkammer). Daher ist es auch im Fall von Ihrem Sohn tatsächlich ganz wichtig die genetische Untersuchung durchzuführen und den Befund abzuwarten.

Im Zusammenhang mit Ihrer Frage kann ich Ihnen zum besseren Verständnis des Vorgehens einen Hinweis auf die Leitlinie zur Diagnostik der Mukoviszidose geben. Dabei handelt es sich um eine S2-Konsensus-Leitlinie „Diagnose der Mukoviszidose“ (AWMF 026-023) unter Federführung der Gesellschaft für Pädiatrischen Pneumologie mit dem Stand vom 06/2013. Auf Seite 20 der Leitlinie findet man einen Algorithmus für das Vorgehen bei einem klinischen Verdacht auf eine Mukovisziodse.
Im Kommentar zu dem Algorithmus steht geschrieben:
„Beim klinischen Verdacht auf eine Mukoviszidose steht der Schweißtest an erster Stelle im diagnostischen Algorithmus. Bei einem Schweißchlorid ≥ 30 mmol/l oder einer Schweißleitfähigkeit ≥ 50 mmol/l bzw. einem nicht erfolgreich durchführbaren Schweißtest oder einem –sofern verfügbar- positiven Neugeborenenscreening sollte die weitere Diagnostik durch eine Mukoviszidoseambulanz bzw. ein Mukoviszidosezentrum erfolgen. Sollte der Schweißchloridwert zwischen 30-59 mmol liegen, sind eine CFTR-Genetik, eine NPD und/oder eine ICM erforderlich. Die Untersuchung auf die häufigsten Mukoviszidose verursachenden CFTR-Mutationen sollte wegen der guten Verfügbarkeit und der raschen Befundrückmeldung als nächste Untersuchung folgen. In Ausnahmefällen kann eine Komplettuntersuchung des CFTR- Gens auch ohne vorangegangene Untersuchung der häufigsten Mutationen sinnvoll sein, wenn ansonsten aufgrund der ethnischen Herkunft des zu Untersuchenden eine sehr geringen Detektionsrate zu erwarten wäre. Bei fehlender Diagnosebestätigung sind als nächste Schritte die CFTR-Komplettanalyse und die elektrophysiologischen Untersuchungen NPD und/oder ICM durchzuführen. Die Reihenfolge der Untersuchungen hängt von der Verfügbarkeit der Methode ab. Eine CFTR-Komplettuntersuchung sollte auch bei Patienten mit einer unauffälligen Elektrophysiologie durchgeführt werden, da in einzelnen Fällen Patienten mit zwei krankheitsverursachenden Mutationen trotz unauffälliger Elektrophysiologie beschrieben wurden. Im Gegenzug sollte bei Patienten, deren CFTR-Komplettuntersuchung keine zwei krankheitsverursachende Mutationen ergab, eine elektrophysiologische Untersuchung erfolgen. Für den Algorithmus bei CFTR-assoziierten Erkrankungen verweisen wir auf die differenzierten Algorithmen im Europäischen Konsensusdokument“

Ich hoffe, dass ich Ihnen mit meinen Ausführungen ein wenig geholfen habe und verbleibe

mit freundlichen Grüßen
Ihre
Dr. med. Christina Smaczny

22.01.2015

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny