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Mutation R1166C/2142delT und Prognose

Frage
Hallo,
meine Tochter wurde die Mutation R1166C/2142delT diagnostiziert.
Sind für diese Mutationen Verläufe bekannt ?
Wird eines der neuen kausalen Medikamente (z.B. Ivacaftor / Lumacaftor / Ataluren ) hier möglicherweise einsetzbar sein ?


Antwort
[Information von ECORN-CF: Der/die Fragende hat am 28.03.2015 einen Nachtrag geschickt. Dieser lautet: "Nachtrag zur Frage R1166c und 2142delt -- Hallo, bei meiner Fragestellung habe ich beide Mutationen falsch benannt, die richtige Mutation ist R1066c und 2143delt." // Die Frage wurde mit den neuen Informationen erneut beantwortet: ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=1&tx_expertadvice_pi1[showitem]=4968&tx_expertadvice_pi1[search]= ]



Liebe(r) Fragende(r),
weder die Variante „R1166C“ noch die Variante „2142delT“ sind in der CFTR-Mutationsdatabenbank der Universität von Toronto bekannt – bitte prüfen Sie daher Ihre Informationen auf einen Schreibfehler.

Gut bekannt in der Mukoviszidosegenetik sind zum Beispiel 2143delT und F1166C, da es aber mehrere 1000 Varianten des Mukoviszidosegens gibt und somit auch viele andere Möglichkeiten eines Schreibfehlers in Betracht kommen, möchte ich an dieser Stelle nicht spekulieren. Bitte versichern Sie sich bei dem Humangenetiker, der den Befund erhoben hat, ob die Koordinaten so stimmen (also wie genau die gefundenen Varianten heißen).

Beste Grüße,
Frauke Stanke
16.03.2015
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke