Mutation und Verlaufsform

Frage

Sehr geehrtes Expertenteam,
kann man aus der Diagnose Mukoviszidose mit der Mutation F 508 del homozygote die Schwere der Verlaufsform erkennen?
Mein 11 Monate alter Enkelsohn, in Frankreich lebend, hat o.g. Mutation. Er hatte 4 Tage nach der Geburt einen Mekoniumileus, der konservativ behoben wurden. Die Eltern fühlen sich in der Mukoviszidose Amb. in Lille sehr gut aufgehoben. Sie werden engmaschig "kontrolliert" und der kleine Mann entwickelt sich prächtig. Er bekommt Kreon, fettlösliche Vitamine, Salz und 3 x wöchentlich Physiotherapie und nimmt gut zu. Er hatte noch keinen Infekt und die Lunge ist frei.
Kann mann eine Prognose wagen???
Mit freundlichen Grüßen
Petra W. [Name durch ECORN-CF verkürzt]

Antwort

Hallo Frau W.,

Sie fragen, ob man auf Grund des Mutationsstatus ( Im Falle ihrer Enkeltochter besteht Homozygotie für die Mutation F 508 del ), die Schwere der Verlaufsform der Erkrankung erkennen kann.

Eine Vorhersage auf Grund des Mutationsstatus ist nur begrenzt möglich. Im Falle ihrer Enkeltochter kann man mit Sicherheit sagen, dass eine Pankreasinsuffizienz besteht und dass eine Neigung zu Manifestationen im Bereich der Atemorgane besteht. Man spricht in der Literatur auch davon, dass eine klassische Manifestationsform zu erwarten ist. Für den einzelnen Patienten ist aber keine sichere Voraussage im Hinblick auf die Manifestation an den Atemorganen möglich. Hier spielen individuelle, von Patient zu Patient unterschiedliche ergänzende Faktoren eine Rolle. Dies zeigt sich besonders deutlich bei Cf-Geschwistern, die bei gleichem Mutationsbefund nicht selten einen extrem unterschiedlichen Krankheitsverlauf bieten. Heute stehen zahlreiche CF-Patienten mit Homozygotie für F 508 del voll im Berufsleben mit stabiler Gesundheit.
Für den unterschiedlichen Krankheitsverlauf sind ursächlich an erster Stelle sogenannte modifizierende Gene zu nennen. Natürlich spielt auch die Qualität der Therapie - in den frühen Lebensjahren ist das auch die prophylaktische Therapie - eine nennenswerte Rolle. Bedingten Einfluss können auch klimatische Faktoren haben. Hier ist auch besonders auf das Mikroklima, also die Bedingungen des individuellen Haushaltes zu achten.; z.B. Rauchverbot in Gegenwart des Patienten, Entfernung von Topfpflanzen aus dem Schlaf- und Hauptwohnbereich etc.
Im Mukoviszidose-Zentrum in Lille ist ihr Enkelsohn in professioneller Betreuung. Die behandelnden Ärztinnen und Ärzte werden ihre Kinder betreffend die Therapie ihres Enkelkindes sicherlich optimal beraten. Da die Mutation F 508 del bei weitem am häufigsten bei Cf-Patienten anzutreffen ist , wird besonders intensiv nach Therapien gesucht, die die gestörte CFTR-Funktion dieser Patienten positiv beeinflussen können.
Dies sollte Sie zusätzlich darin bestärken, die Zukunftsgestaltung ihres Enkelsohnes positiv anzugehen.
Wir wünschen Ihnen und der gesamten Familie, besonders aber ihrem Enkelsohn alles
Gute und viel Glück.
Mit freundlichen grüßen
Dr. H.-G. Posselt

02.03.2015

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt