Vererbung von CF

Frage

Ich halte eine GFS (Präsentation) über die Krankheit Mukoviszidose und würde mich sehr über eine Antwort freuen, auch wenn ich verstehe, wenn an der Krankheit Betroffenen zuerst geantwortet wird.
Denn ich habe erfahren, dass es verschiedene Mutationen gibt, die Mukoviszidose bewirken und dass man um an Mukoviszidose zu erkranken jeweils zwei mutierte chromosomen 7 von beiden Elternpaaren braucht.
+ Da habe ich mich gefargt, ob die Eltern die Merkmale der exakt gleichen Mutation haben müssen sodass das Kind erkrankt oder ob auch eine Erkrankung möglich ist wenn die Elternteile Merkmalsträger zweier verschiedener zu Mukoviszidose führender Mutationen sind (z.B. Mutter=Mutation delta F508 und Vater=Mutation G551D).
Dankeschön und freundliche Grüße Kohler J.

Antwort

Liebe/r J. Kohler,

es ist möglich, dass ein Kind (ein Mensch) zwei verschiedene CFTR-Mutationen trägt, d.h. im mütterlichen CFTR-Gen liegt die eine Mutation vor, im väterlichen CFTR-Gen liegt eine andere Mutation vor. Beide Mutationen (also je eine von Vater und Mutter) zusammen führen zur CF-Erkrankung.
Wenn zwei unterschiedliche Mutationen vorliegen, nennt man das "compound-heterozygot".
Wenn aber jeweils genau die gleiche Mutation von beiden Eltern vererbt wurde, nennt man das "homozygot".

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Mit freundlichen Grüßen
Annette Pfalz für ECORN-CF

09.06.2015

Die Antwort wurde erstellt von: Annette Pfalz