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CF like disease

Frage
Guten Tag,

was bedeutet diese Diagnose nun genau für unser Kind ?
( Husten, Keimbesiedelung, Pankreasinsuffizienz )

Bekannte erklärten uns, dass der genetische Fehler nicht auf dem üblichen Gen sitzen würde, sondern außerhalb und eine Mutation damit nicht zu nennen wäre, damit auch eine der neuartigen Therapiemöglichkeiten nicht in Frage käme.

Vielen Dank!
Antwort
Hallo!

Vielen Dank für Ihre Frage. Die Diagnose "CF like disease" ist eigentlich keine offizielle Diagnose sondern beschreibt eine Situation bei einem Patienten, der meist eine chronisch obstruktive Lungenerkrankung hat, deren Symptomatik den behandelnden Arzt an die der Mukoviszidose (CF) erinnert.
Um hierhin zu kommen, sollte man zunächst aber herausfinden, dass es wirklich keine CF ist. Diese CF sollte zuvor genetisch und funktionell ausgeschlossen sein, bevor man diesen Begriff verwendet. Diese Untersuchungen sollten auch in einem ausgewiesenen CF-Zentrum erfolgen, denn auch die Mukoviszidose kennt viele klinische Spielarten, die durch die vielen heute bekannten Mutationen (~2000) begründet sind. "CF like diseases" sind also andere chronisch-obstruktive Lungenerkrankungen, die zum großen Teil aber wiederum eigene Diagnosen darstellen und dann, wenn diagnostiziert, auch nicht mehr so benannt werden sollten, sondern dann unter ihrer eigenen Diagnose zu führen sind. Der Begriff "CF like disease" sollte also wirklich nur für solche Symptomatiken verwendet werden, die sich nicht richtig zuordnen lassen. Leider wird der Begriff oft aber auch dann verwendet, wenn bereits eine andere Diagnose bekannt ist.
Unabhängig davon sind viele chronisch obstruktive Lungenerkrankungen in ihrer Klinik [Klinik = Kurzform für das "Klinische Bild", d.h. das Beschwerdebild eines Patienten] der CF ähnlich, das heißt, dass die mukoziliäre Clearance gestört ist, damit in den Bronchien viel Schleim verbleibt, dieser mit bestimmten Bakterien besiedelt werden kann und es dann zu einer dauerhaften Entzündung der Bronchien und des Lungengewebes kommt. In solch einem Fall würde man dann auch wie bei der CF therapieren. Das heißt, man würde durch mukolytische Inhalationen und Physiotherapie versuchen, die mukoziliäre Clearance wieder in Gang zu bringen oder zu erhalten. Bei entsprechender Keimbesiedelung würde man zudem versuchen, diese zu eradizieren. Ist letzteres nicht mehr möglich, so würde man versuchen, die chronische Infektion durch eine regelmäßig durchzuführende antibiotische Suppressionstherapie auf einem Niveau halten, die der Lunge möglichst wenig schadet.
Um zu Ihrer Frage zurückzukommen, die Pankreas-Insuffizienz würde ich persönlich jetzt nicht mit zur "CF-like disease" zählen, da ich den Begriff eigentlich eher in Verbindung mit Ähnlichkeiten zur CF-Lungenerkrankung kenne. Das schließt aber nicht aus, dass andere das anders sehen können.
Letztendlich sei angemerkt, dass CF-Zentren meist pneumologische Zentren sind, die sich auch mit anderen chronisch-obstruktiven Lungenerkrankungen gut auskennen. Insofern ist eine zwischenzeitliche oder dauerhafte Betreuung in einem solchen Zentrum auch sehr gut, nicht zuletzt auch deswegen, um der Erkrankung am Ende doch einen eigenen Namen zu geben.

Mit allerbesten Grüßen
Olaf Sommerburg
24.06.2015
Die Antwort wurde erstellt von: PD Dr. Olaf Sommerburg
24.06.2015
Falls Sie in Deutschland wohnen, können Sie auf einer Unterseite des Mukoviszdose e.V. nachsehen, welches CF-Zentrum in Ihrer Nähe ist.
muko.info/forschung/public-reporting.html
A. Pfalz