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Cf ja oder nein

Frage
Heute beim schweistest lag der Wert bei 55mval/l , was ist jetzt dran. Der kleine ist 7 Monate alt
Antwort
Hallo,

bei ihrem Sohn wurde bei einem Schweißtest ein Wert von 55 mol/l (für Chlorid?) gefunden. Sie fragen, was jetzt gemacht werden muss.
Zunächst sollte der Schweißtest an beiden Armen in einer Doppelbestimmung wiederholt werden. Wenn die dabei gewonnenen Ergebnisse erneut im Bereich um 55 mol/l für Chlorid liegen, dann muss zumindest der Verdacht auf das Vorliegen einer Mukoviszidose ausgesprochen werden, da der primäre Test ja wohl durchgeführt wurde, weil das klinische Erscheinungsbild verdächtig ist.

Chloridwerte die über 60 mol/l liegen sind für eine Mukoviszidose beweisend. Werte zwischen 30 und 60 mol/l werden als Grenzbereich bezeigt und es muss eine weiterführende Diagnostik veranlasst werden.

Hierzu stehen drei verschiedene Untersuchungen zur Verfügung:

1) Eine molekulargenetische Untersuchung, bei der mittels einer Blutuntersuchung überprüft wird , ob bei ihrem Sohn 2 für Mukoviszidose beweisende Mutationen gefunden werden. Nicht selten führt diese Untersuchung bei Patienten, die einen grenzwertigen Befund beim Schweißtest geboten haben, zu keiner absolut sicheren Klärung der Fragestellung. Daher wäre es sinnvoll Untersuchung 2 oder 3 durchführen zu lassen, denn diese Untersuchungen erbringen mit Sicherheit Klarheit.
2) Nasenschleimhautpotentialdifferenz-Bestimmung.
3) Intestinale Kurzschlussstrommessung

Die Untersuchungen 2 und 3 werden nur in wenigen Speziallabors in Deutschland durchgeführt.

Falls Sie bisher noch nicht in einem zertifizierten Mukoviszidose-Zentrum in Betreuung waren, so sollten Sie ein solches dringlich aufsuchen mit den dortigen Spezialisten das weitere diagnostische Vorgehen besprechen.

Ich wünsche Ihnen und ihrem Sohn alles Gute.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt
17.06.2015
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt
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17.06.2015
Falls Sie in Deutschland wohnen, können Sie auf einer Unterseite des Mukoviszdose e.V. nachsehen, welche CF-Einrichtung in Ihrer Nähe ist.
muko.info/forschung/public-reporting.html
A. Pfalz