Mukoviszidose bei Wert zwischen 30 und 59mmol/l

Frage

Guten Tag,

mein Sohn wurde zwei mal anhand der Messung der Schweißleitfähigkeit auf Mukoviszidose untersucht. (Die Schweißmenge reichte nicht aus den Chlorid-Gehalt zu untersuchen.)
Die Werte waren wie folgt:
1. Test: 29 mmol/l
2. Test: 36 mmol/l
Daraufhin wurde mir gesagt, dass bei meinem Sohn Mukoviszidose ausgeschlossen sei.
Nun habe ich jedoch gelesen, dass bei einem Wert zwischen 30 und 59 mmol/l keine Aussage darüber getroffen werden kann, ob Mukoviszidose vorliegt oder nicht.
Ich bin nun verunsichert. Mein Sohn ist 15 monate alt, schlank, ist sehr viel, hat häufig Atemwegsinfekte. Könnte eine seltene Form von Mukoviszidose vorliegen? Wie sollten wir weiter vorgehen?

Besten Dank für Ihren Expertenrat.

Antwort

Hallo,

Sie berichten, dass bei Ihrem 15-jährigen Sohn zweimalig eine Schweißanalyse mittels der Leifähigkeitsmessung durchgeführt wurde und dass dabei Werte von 29 und 36 mal/L festgestellt wurden. Für eine Bestimmung des Chloridwertes mittels eines Chloridmeters habe die gewonnene Schweißmenge nicht ausgereicht. Klinisch biete Ihr Sohn häufige Infekte der Atemwege, er sei schlank und habe sehr starken Appetit. Die behandelnden Ärzte hatten Ihnen mitgeteilt, dass auf Grund der vorliegenden Werte eine Cf ausgeschlossen sei. Sie sind aber verunsichert, da in der Literatur darauf hingewiesen wird, dass bei Werten zwischen 30 und 59 mal/l für Chlorid eine CF nicht mit Sicherheit auszuschließen sei.
Ein schlanker Körperbau trotz sehr guten Appetits ist bei einem Jugendlichen in der Pubertät befindlichen Menschen nicht ungewöhnlich. Wahrscheinlich wurde bei ihrem Sohn die Pankreasfunktion untersucht. Wenn diese normal ist , so schließt das eine CF nicht aus, würde aber erklären, dass die Gewichts-Längenrelation bei ihrem Sohn nicht krankhafter Natur ist.
In erster Linie würde ich vorschlagen , dass in dem betreuenden Mukoviszidose-Zentrum nochmals der Versuch unternommen wird, eine genügende Schweißmenge mittels Pilocarpiniontophorese zu erzielen. Dabei sollte darauf geachtet werden, dass ihr Sohn vor dem Test reichlich Flüssigkeit zu sich genommen hat und dass die Schweißstimulation vielleicht in einem anderen Körperbereich ( Nicht an den Armen sondern z.B. auf dem Rücken ) versucht wird.
Sollte es nicht gelingen, eine genügend große Schweißmenge zu gewinnen, so müsste eine zeltphysiologische Untersuchungsmethode herangezogen werden, um absolute Sicherheit zu erzielen, da eine molekulargenesche Untersuchung in dieser Situation meist keine Klärung herbei führt. Als zeltphysiologische Untersuchungsmethoden stehen die Nasen-Potentildifferenz-Messung und die intestinale Kurzschlussstrommessung zur Verfügung. Ihr Mukoviszidose-Zentrum kann Ihnen Kontakt zu den Zentren vermitteln, die in Deutschland eine solche Messung durchführen.
Ich hoffe, dass vielleicht doch mit einem erneuten Versuch des Schweißtests schon Klarheit erzielt werden kann.

Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

24.06.2015

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt