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Mukoviszidose mit 30 Jahren

Frage
Lieber Expertenrat,

ich bin 30 Jahre alt. Als Kind litt ich ständig unter Atemwegsinfekten, welche häufig mit Antibiotike behandelt werden mussten. Den Aussagen meiner Mutter zufolge, war ich drei Mal beim Mukoviszidose-Test. Dieser sei zwei Mal "grenzwertig" gewesen. Leider kann ich an dieser Stelle nicht mit Werten dienen.
Auch heute leide ich sehr häufig an Atemwegsinfekten. Vor einigen Monaten hatte ich (erstmalig) eine schwere Lungenentzündung. Ich bin mit 1,67 m, 52 kg, schlank, esse aber sehr viel. Ich ernähre mich gesund, mache ab und an Sport und habe zwei Kinder.
Könnte ich eventuell an Mukoviszidose leiden, obwohl ich es nicht in meiner Kindheit diagnostiziert wurde? Und wenn ja, wie wahrscheinlich ist das.

Lieben Dank für Ihre Antwort.
Antwort
Liebe/r Anfrager/In,

Sie wollen wissen, ob Sie an einer Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) erkrankt sind? Wie wahrscheinlich ist es, dass Sie eine Mukoviszidose haben? Wie diese Erkrankung ggf. diagnostiziert werden könnte?

Symptome, die Sie zu Ihrer Krankheit schildern könnten bei vielen Lungenerkrankungen auftreten oder sind aber nur Ausdruck einer häufigeren Infektanfälligkeit, die nicht unbedingt durch eine andere Grunderkrankung verursacht werden mussten. Anhand der uns vorliegenden Informationen und um so mehr über das Internet können wir keine Diagnose stellen und auch keine Wahrscheinlichkeiten für das Vorliegen einer CF bei Ihnen nennen.
Falls man jedoch bei Ihnen einer Mukoviszidose nachgehen wollte ist die Durchführung (ggf. Wiederholung, falls Sie die Befunde von früher nicht kennen) eines Schweißtestes in einem zertifizierten CF-Zentrum als ersten Schritt vorzunehmen. Beim Verdacht auf eine Mukoviszidose steht der Schweißtest an erster Stelle der diagnostischen Maßnahmen. Nach der Schweißtest-Untersuchung wird immer über die Notwendigkeit der Durchführung weiterer Untersuchungen entschieden: einer genetischen Untersuchung, einer nasalen Potentialdifferenzmessung (nPD) und/oder einer intestinalen Kurzschlussstrommessung (ICM, in Usingkammer).

Im Zusammenhang mit Ihrer Frage kann ich Ihnen zum besseren Verständnis des diagnostischen Vorgehens einen Hinweis auf die Leitlinie zur Diagnostik der Mukoviszidose geben. Dabei handelt es sich um eine S2-Konsensus-Leitlinie „Diagnose der Mukoviszidose“ (AWMF 026-023) unter Federführung der Gesellschaft für Pädiatrischen Pneumologie mit dem Stand vom 06/2013. Auf Seite 20 der Leitlinie findet man einen Algorithmus für das Vorgehen bei einem klinischen Verdacht auf eine Mukovisziose.

Im Kommentar zu dem Algorithmus steht geschrieben:
„Beim klinischen Verdacht auf eine Mukoviszidose steht der Schweißtest an erster Stelle im diagnostischen Algorithmus. Bei einem Schweißchlorid ≥ 30 mmol/l oder einer Schweißleitfähigkeit ≥ 50 mmol/l bzw. einem nicht erfolgreich durchführbaren Schweißtest oder einem –sofern verfügbar- positiven Neugeborenenscreening sollte die weitere Diagnostik durch eine Mukoviszidoseambulanz bzw. ein Mukoviszidosezentrum erfolgen. Sollte der Schweißchloridwert zwischen 30-59 mmol liegen, sind eine CFTR-Genetik, eine NPD und/oder eine ICM erforderlich. Die Untersuchung auf die häufigsten Mukoviszidose verursachenden CFTR-Mutationen sollte wegen der guten Verfügbarkeit und der raschen Befundrückmeldung als nächste Untersuchung folgen. In Ausnahmefällen kann eine Komplettuntersuchung des CFTR- Gens auch ohne vorangegangene Untersuchung der häufigsten Mutationen sinnvoll sein, wenn ansonsten aufgrund der ethnischen Herkunft des zu Untersuchenden eine sehr geringen Detektionsrate zu erwarten wäre. Bei fehlender Diagnosebestätigung sind als nächste Schritte die CFTR-Komplettanalyse und die elektrophysiologischen Untersuchungen NPD und/oder ICM durchzuführen. Die Reihenfolge der Untersuchungen hängt von der Verfügbarkeit der Methode ab. Eine CFTR-Komplettuntersuchung sollte auch bei Patienten mit einer unauffälligen Elektrophysiologie durchgeführt werden, da in einzelnen Fällen Patienten mit zwei krankheitsverursachenden Mutationen trotz unauffälliger Elektrophysiologie beschrieben wurden. Im Gegenzug sollte bei Patienten, deren CFTR-Komplettuntersuchung keine zwei krankheitsverursachende Mutationen ergab, eine elektrophysiologische Untersuchung erfolgen. Für den Algorithmus bei CFTR-assoziierten Erkrankungen verweisen wir auf die differenzierten Algorithmen im Europäischen Konsensusdokument“

Ich hoffe, dass ich Ihnen mit meinen Ausführungen ein wenig geholfen habe und verbleibe

mit freundlichen Grüßen
Ihre
Dr. med. Christina Smaczny
22.06.2015
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny
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22.06.2015
Falls Sie in Deutschland wohnen, können Sie auf einer Unterseite des Mukoviszdose e.V. nachsehen, welche CF-Einrichtung in Ihrer Nähe ist.
muko.info/forschung/public-reporting.html
A. Pfalz