Plötzlich Muko????

Frage

Liebes Expertenteam,

ich leide unter schwerem, therapieresistenten Asthma, so lautete zumindest die Diagnose.
Nun bin ich seit einiger Zeit sehr verschleimt und habe viel Husten, neben der "üblichen" Atemnotepisoden. Nun wurde in der Uniklinik ein CT von der Lunge gemacht und man hat Bronchiektasen entdeckt. Was ist das eigentlich genau? Jetzt wurde noch ein Schweißtest gemacht, der auch positiv ausfiel. Ich bin zwar noch recht jung, aber ich dachte immer Mukoviszidose wird direkt nach der Geburt diagnostiziert? Ich habe ständig Infekte mit eitrigem Auswurf. Kann das mit dieser angeblichen Mukoviszidose zusammenhängen? Meine Lungenfunktion wird durch die Infekte auch eher immer schlechter und braucht lange bis es wieder besser wird. Ist das üblich für Muko?


Vielen Dank im Voraus und viele Grüße

Antwort

Liebe/r Anfrager/In,

eine Mukoviszidose kann in jedem Alter diagnostiziert werden. Bei Patienten mit milderen Verläufen kann es vorkommen, dass zum späteren Zeitpunkt an die Diagnose gedacht wird und auch erst dann eine entsprechende Diagnostik vorgenommen wird. Der Goldstandard für die Diagnosesicherung einer Mukoviszidose ist der Schweißtest, der allerdings korrekt durchgeführt werden muss und aus welchen weitere diagnostische Schritte abgeleitet werden.

Im Zusammenhang mit Ihrer Frage möchte ich zum besseren Verständnis des Vorgehens bei der Diagnosesicherung einen Hinweis auf die Leitlinie zur Diagnostik der Mukoviszidose geben. Dabei handelt es sich um eine S2-Konsensus-Leitlinie „Diagnose der Mukoviszidose“ (AWMF 026-023) unter Federführung der Gesellschaft für Pädiatrischen Pneumologie mit dem Stand vom 06/2013. Auf Seite 20 der Leitlinie findet man einen Algorithmus für das Vorgehen bei einem klinischen Verdacht auf eine Mukovisziodse.
Im Kommentar zu dem Algorithmus steht geschrieben:
„Beim klinischen Verdacht auf eine Mukoviszidose steht der Schweißtest an erster Stelle im diagnostischen Algorithmus. Bei einem Schweißchlorid ≥ 30 mmol/l oder einer Schweißleitfähigkeit ≥ 50 mmol/l /......./ sollte die weitere Diagnostik durch eine Mukoviszidoseambulanz bzw. ein Mukoviszidosezentrum erfolgen. Sollte der Schweißchloridwert zwischen 30-59 mmol liegen, sind eine CFTR-Genetik, eine NPD und/oder eine ICM erforderlich. Die Untersuchung auf die häufigsten Mukoviszidose verursachenden CFTR-Mutationen sollte wegen der guten Verfügbarkeit und der raschen Befundrückmeldung als nächste Untersuchung folgen. In Ausnahmefällen kann eine Komplettuntersuchung des CFTR- Gens auch ohne vorangegangene Untersuchung der häufigsten Mutationen sinnvoll sein, wenn ansonsten aufgrund der ethnischen Herkunft des zu Untersuchenden eine sehr geringen Detektionsrate zu erwarten wäre. Bei fehlender Diagnosebestätigung sind als nächste Schritte die CFTR-Komplettanalyse und die elektrophysiologischen Untersuchungen NPD und/oder ICM durchzuführen. Die Reihenfolge der Untersuchungen hängt von der Verfügbarkeit der Methode ab. Eine CFTR-Komplettuntersuchung sollte auch bei Patienten mit einer unauffälligen Elektrophysiologie durchgeführt werden, da in einzelnen Fällen Patienten mit zwei krankheitsverursachenden Mutationen trotz unauffälliger Elektrophysiologie beschrieben wurden. Im Gegenzug sollte bei Patienten, deren CFTR-Komplettuntersuchung keine zwei krankheitsverursachende Mutationen ergab, eine elektrophysiologische Untersuchung erfolgen. Für den Algorithmus bei CFTR-assoziierten Erkrankungen verweisen wir auf die differenzierten Algorithmen im Europäischen Konsensusdokument“ .

Ihre Beschwerden, wie produktiver Husten, erhöhte Infektanfälligkeit und Nachweis von Bronchiektasen treten bei einer Mukoviszidose auch auf, sind aber für die Erkrankung nicht pathognomonisch (als pathognomonisch bezeichnet man in der Medizin Symptome die bereits für sich alleine genommen hinreichend für eine sichere Diagnosestellung sind). Somit sollte bei Ihnen auf jeden Fall eine entsprechende Diagnostik vorgenommen werden. Wir empfehlen Ihnen sich mit Ihrem positiven Schweißtestbefund und allen anderen Befunden in einem Mukovsizidose-Zentrum mit Erwachsenenbetreuung mit Überweisungsschein vorzustellen. Ihr Hausarzt kann Ihnen helfen so ein Zentrum zu finden, oder gehen Sie auf die Internetseiten des Mukoviszidose e.V., wo Adressen von Mukoviszidsoe-Ambulanzen publiziert sind. Unter folgenden Link:
muko.info/forschung/public-reporting.html

finden Sie alphabetisch sortierte Adressen, so dass Sie für sich die an Ihrem Wohnort am nächsten liegende Ambulanz finden können.

Ich hoffe, dass ich Ihnen mit meinen Ausführungen ein wenig geholfen habe und verbleibe

mit freundlichen Grüßen
Ihre
Dr. med. Christina Smaczny

15.07.2015

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny