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PTC 124 und R1162X

Frage
Guten Tag Herr Prof. Tümmler!

Ich bin ein Vater von 2 erwachsenen Töchtern ( 19 und 23), die beide an Mukoviszidose erkrankt sind.
Wir leben in Österreich und unsere Töchter sind am Universtitätsklinikum Graz zu unserer Zufriedenheit in Behandlung.

Die Mutationen meiner beiden Töchter sind Delta F508 und R1162X.
Schon seit längerer Zeit verfolge ich die diversen Studien von PTC124 mit großem Interesse.
Aufgrund der Stopmutation R1162X könnte PTC124 bei meinen beiden Töchtern eine erfolgsversprechende Therapie werden.
Ich las Ihren Eintrag bzw Ihre Antwort bezüglich PTC124 auf dieser Seite und Sie erwähnten auch die Stopmutation, von welcher meine beiden Töchter betroffen sind.
Ihren Ausführungen zufolge wäre R1162X eine Stopmutation, welche von PTC124 effizient korrigiert werden könnte.
Dies las ich mit großer Zufriedenheit, nachdem ich in diversen Publikationen eher gegenteilige Aussagen bezüglich der Wirksamkeit von PTC124 bei der Mutation R1162X gelesen habe.
Ich bin Linguist und kein Molekularbiologe und bin daher auf kompetente Aussagen angewiesen, um meinen Wissensstand up-to-date zu halten.

Ich wäre sehr daran interessiert, mit den für PTC124 zuständigen Zentren in Frankreich und Belgien oder auch in Übersee und Israel in Kontakt zu treten. Eventuell ergäbe sich daraus auch die Möglichkeit für meine beiden Töchter an einer Studie teilnehmen zu können.

Könnten Sie mir in dieser Hinsicht helfen bzw Kontaktadressen nennen?

Ich wäre Ihnen sehr verbunden, wenn Sie mir eine Antwort an meine Emailadresse zukommen ließen.

Mit freundlichen Grüßen,


Antwort
Frage wunschgemäß individuell per email beantwortet.

Prof. B. Tümmler
09.09.2008