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Diagnose F508del und R1162x

Frage
Hallo
Bei meinem 11 Monate alten Sohn hat sich der Verdacht auf mukoviszidose bestätigt und es wurde f508del und r1162x nachgewiesen.
Im Gespräch ist mir leider nicht so Recht klar geworden um was für eine Form es sich handelt.
Handelt es sich um eine seltene Kombination?
Können Sie eine Empfehlung für eine Muko Ambulanz in NRW aussprechen?

Mfg
Anna
Antwort
Guten Tag,

heute sind bereits 2000 Mutationen im CFTR-Gen, das für die Cystische Fibrose (CF) verantwortlich ist, beschrieben worden. Diese Mutationen können in sechs Klassen eingeteilt werden, je nachdem wie sie die Synthese oder Funktion des CFTR-Proteins (Chloridionen-Kanal) beeinflussen. Klasse I-III Mutationen resultieren in einer defekten Synthese, Weiterverarbeitung, Reifung und Regulation des CFTR-Proteins mit einem Funktionsverlust des Ionenkanals. Klasse IV-VI Mutationen führen zu einer gestörten Leitfähigkeit, reduzierter Funktion/Synthese und erhöhtem Abbau des CFTR Proteins, jedoch noch mit einer Restexpression und –funktion des Ionenkanals, welche einen milderen Krankheitsverlauf zur Folge hat als Mutationen der Klassen I-III. Wenn ein Patient in seinen zwei CFTR-Genen jeweils Mutationen aus verschiedenen Klassen hat, bestimmt die weniger schwerwiegende Mutation die Funktion des Proteins und daher einen Teil des klinischen Bildes der CF.
Die beiden Mutationen Ihres Sohnes gehören der Klasse I (R1162X) und II (508del) an. Diese Konstellation ist nicht allzu selten. In der CFTR2-Datenbank sind die klinischen Daten von 341 Patienten mit dem Genotyp F508del/R1162X zusammengestellt und können dort eingesehen werden (www.cftr2.org/). Es gilt allerdings zu beachten, dass der klinische Verlauf und besonders der Grad der Lungenbeteiligung nicht allein durch die Mutationen, die ein Patient trägt, bestimmt wird sondern dass viele andere genetische (Modifier-Gene, individueller genetischer Background) und Umwelt-Faktoren eine Rolle spielen. Somit sind Schweregrad und Verlauf der Erkrankung nicht präzise vorhergesagt, da diese sogar zwischen Patienten mit exakt den gleichen Mutationen erheblich variieren können. Es ist deshalb sehr wichtig, dass der Patient regelmäßig in einem zertifizierten CF-Zentrum gesehen wird und sein individuelles Behandlungsprogramm wahrnimmt.
Ich hoffe, mit meinen Ausführungen Ihre Frage zufriedenstellend beantwortet zu haben und verbleibe mit freundlichen Grüssen

Prof. Dr. Sabina Gallati
10.10.2015
Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. Sabina Gallati