Mutations-Update ?

Frage

Im Jahre 2003 wurde mein Genotyp
compound-heterozygot für meine beiden Mutationen
DF508 und 405+1G->A bestätigt.

Damals waren ca.1300 Mutationen bekannt.
Heute sind es angeblich über 2000.
Wäre es sinnvoll nach 10 Jahren ein neues
Mutationsupdate durchzuführen?

Mir scheint es sinnvoll das möglichst alle Patienten
"rechtzeitig" ihr Mutationsprofil kennen und bestimmen lassen.(Wissen für Studienteilnahme..usw)

grüsse und besten dank
schweizer CF-ler 46

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

nein, da braucht der Humangenetiker nicht nachzuarbeiten: Sie tragen zwei typische Mukoviszidose-auslösende Mutationen und haben damit einen sogenannten "aufgeklärten" oder auch "vollständig informativen" Genotyp. F508del-CFTR ist als häufigste Mukoviszidose-Mutation sehr gut bekannt, 405 +1G->A ist ein Austauch an einer der beiden hochkonservierten Postionen +1, +2 zu Beginn eines Intron (hochkonverviert bedeutet, dass bei 405+1 ein G stehen muss - A wird als falsch erkannt). Aus humangenetischer Sicht ist damit bei Ihnen seit zwölf Jahren alles bekannt, was der CF-Arzt wissen muss.

Beste Grüße,
Frauke Stanke

12.10.2015

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke