Bitte beachten Sie: Manche Informationen sind nach einem Jahr noch aktuell, andere schon nach drei Monaten veraltet. Wenn Sie sich unsicher sind, können Sie gern nachfragen.

Humangenetik

Frage
Guten Tag,

Ich, mein Mann und meine Tochter wurden auf Del F 508 , Del I 507, Del TA 1677 , Del 21 kb untersucht. Bei meinem Mann und meiner Tochter (4JA) wurde Del F508 gefunden, bei mir keines davon. Wie beeinflußt es die Prognose und weitere Therapie? Wie notwendig und sinnvoll es ist, dass ich mich und meine Tochter auf weitere Del untersuchen lasse? Vielen Dank!
Antwort
Liebe Fragende,

zunächst: ich gehe davon aus, dass Ihre Tochter eine klinisch gesicherte Mukoviszidose mit eindeutiger Diagnose hat? Falls ja, dürfen Sie diese Antwort hier weiterlesen.
-> ja, klare Diagnose Mukoviszidose Ihrer vierjährigen Tochter durch einen Mukoviszidose-erfahrenen Arzt ist erfolgt:
F508del-CFTR ist eine klassische Mukoviszidose-Mutation, die zusammen mit einem weiteren nicht funktionsfähigen CFTR-Gen, und nur dann, die Erkrankung Mukoviszidose auslöst. Sie kennen nun eine von zwei für die genetische Diagnose von Mukoviszidose zu findende Mutationen - Ihre (also die in ihrer Familie mütterliche) Mutation wurde mit dem vorhandenen Gentest noch nicht gefunden. Für die Prognose, und in den Zeiten der möglichen molekularen Therapeutika für spezifische Mukoviszidose-Mutationen, ist die Art der zweiten Genstörung sehr wichtig. Es gibt z.B. Medikamente, die nur bei der Mutation G551D helfen. Eine umfassende Mutationsanalyse bekommen Sie bei einem Fachhumangenetiker. Die Standarddiagnostik umfasst etwa 30 gut bekannte Störungen des CFTR-Gens und nicht nur die von Ihnen aufgezählten vier. Es ist für Prognose und Therapie hier auch wichtig, wenn man auf diese 30 gut bekannten Mutationen getestet hat.

Mit den besten Wünschen für Sie und Ihre Familie,
Frauke Stanke
14.12.2015
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke