Sollen wir eine Testung durchführen lassen?

Frage

Hallo, mein Bruder hat CF (Lunge und Pankreas betroffen). Ich habe einen 8 jährigen Sohn, der seit seiner Geburt immer wieder Bronchitis, Bellender Husten, hohes Fieber, Verstopfung, Magenprobleme hat. er hat aktuell seine 3 Lungenentzündung mit der wir schon 7 Wochen rum machen....! Er ist vom Gedeihen (Größe und Gewicht) absolut unauffällig, auch hat er wie mein Bruder zB KEINE Trommelschlägelfinger! würden sie uns trotzdem zu einer Testung raten? Ich frage mich langsam schon was da los ist, da die immer wieder kehrenden Bronchitis und so heftigen Lungenentzündungen mir langsam sorgen machen!!

Danke und liebe Grüsse Nadine

Antwort

Guten Tag,

danke für Ihre Frage. In der Familie besteht eindeutig eine genetische Belastung für eine Mukoviszidose.

Die Krankengeschichte zwingt m. E. zu weiteren Untersuchungen:

• Stuhl auf Pankreas Elastase I,
• Tiefer Rachenabstrich,
• Schweißtest*)
• Röntgen-Thorax-Bild in 1 Ebene

Die beobachteten Trommelschlegelfinger können typisch sein. Ein Fehlen spricht nicht gegen das Vorliegen einer Mukoviszidose.
Da der Schweißtest*) ja wahrscheinlich in einer Mukoviszidose-Ambulanz vorgenommen wird, können die weiteren Schritte dort beschlossen werden.
Bei Ausschluss einer Mukoviszidose wird sicherlich eine Inhalations-Therapie und eine intermittierende gezielte antibiogrammgerechte Antibiose erfolgen. Die Vorstellung bei einem Kinderpneumologen ist dann angezeigt, wenn der Kinderarzt das für erforderlich hält.

*) Der Schweisstest sollte die Chlorid-Konzentration im Schweiß mittles Pilocarpin-Ionotophorese messen und an einem erfahrenen Zentrum durchgeführt werden. Auf der Website des Mukoviszidose e.V. finden Sie die entsprechenden Ambulanzen in Ihrer Nähe: muko.info/forschung/public-reporting.html

Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-E. Heuer

10.02.2016

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Hans-Eberhard Heuer