R1066H

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,

bei unserem Sohn wurde CF diagnostiziert. Es handelt sich um die Mutation R1066H, eine eher seltene Mutation. Wissen Sie den klinischen Verlauf und gehört diese zur atypischen CF?
Ich danke Ihnen herzlich für Ihre Antwort.

Mit freundlichen Grüssen

M

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

vorab: aus der Diagnose "Mukoviszidose" leitet sich das Vorhandensein von ZWEI krankheitsauslösenden Störungen im CFTR-Gen ab - neben R1066H trägt Ihr Sohn somit bei gesicherter Diagnose eine weitere Mutation, die den Krankheitsverlauf natürlich ebenfalls beeinflusst.

Zu R1066H:
R1066H ist als "milde" Mukoviszidose-auslösende Mutation bekannt. In der internationalen Datenbank "CFTR2" wird aus den Daten für 97 Patienten, die R1066H tragen, abgeleitet, dass Mukoviszidosepatienten mit R1066H und einer weiteren krankheitsauslösenden Stzörung im CFTR-Gen mit großer Wahrscheinlichkeit pankreassuffizient sind.

Eine Variante, die vermehrt bei atypischer Mukoviszidose gefunden wird, ist R1066H nicht. Eine atypische CF tritt zum Beispiel auf, wenn nur eine Mukoviszidose-Mutation vorliegt, das andere Gen aber gesund ist. Üblicherweise ist dann die Diagnose nicht eindeutig, da einige klassiche Mukoviszidose-Symptome fehlen.

Mt den besten Wünschen,
Frauke Stanke

10.02.2016

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke