Diagnose

Frage

Guten Tag, wie hoch ist das Risiko, trotz negativer Tests nach der Geburt - diese wurden gemacht, weil die Schwester der Mutter Cf hat -, dass das Kind doch Cf hat? Die Verdauung scheint okay, auffällig ist ein fast ununterbrochenes husten. Das Kind ist 2 Jahre alt und viel mit anderen Kindern in Kontakt, so dass auch staendige Infektionen sein konnten.

Antwort

Hallo,

sie fragen an, ob es möglich ist, dass bei einem Kind Cf besteht, obwohl nach der Geburt Tests durchgeführt wurden, weil die Schwester des Kindesmutter an CF leidet. Sie stellen diese Frage, weil das Kind seit Geburt ständig Husten bietet
Hier ist zu nächst zu klären , welche Tests gemacht wurden und in welchen Labors die Tests durchgeführt wurden.
Wenn bei der CF-Patienten molekulargenetische Untersuchungsbefunde vorliegen, die die beiden Cf-Mutationen aufweisen und bei dem betreffenden Kind ebenfalls eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt wurde, die die gegebenenfalls bekannten Mutationen ausgeschlossen haben, so ist das Vorliegen einer Cf extrem unwahrscheinlich, aber nicht absolut ausgeschlossen. Es ist weiterhin zu fragen, ob bei dem Kind eine Pilokarpiniontophorese ( Schweißtest) in einem zertifizierten CF-Zentrum durchgeführt wurde. Wenn dies der Fall ist und das Schweißtestergebnis absolut normal war, so kann davon ausgegangen werden, dass eine Mukoviszidose mit Sicherheit ausgeschlossen werden kann.
Wenn die oben angesprochenen Untersuchungen nicht die erwähnten Ergebnisse erbracht haben ( z.B. bei der CF-Patientin und dem Kind nicht Klarheit mittels der Molekulargenetik geschaffen werden konnte), dann sollte bei dem Kind die Diagnostik nochmals aufgerollt werden.

Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

25.02.2016

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt